第107回医師国家試験 D45（2013年）
正答：e
問題
8か月の男児。最近笑わなくなったことを心配した両親に連れられて来院した。在胎39週3日、3,240 g、Apgarスコア8点（1分）、10点（5分）で出生した。母乳栄養。追視とあやし笑い2か月、定頸3か月、お坐り6か月。7か月過ぎから笑うことが少なくなり、表情も乏しくなってきた。お坐りは一時期手を離して坐っていられたが、最近は両手を前についていないと坐っていられない。2週前からうなずくような動作をよく反復する。うなずきに同期して両手を上げるような動作をする。
考えられる疾患はどれか。
a．Duchenne型筋ジストロフィー
b．Lennox-Gastaut症候群
c．Sturge-Weber症候群
d．Werdnig-Hoffmann病
e．West症候群
正答の理由
正常に発達していた乳児（生後7か月以降）に、うなずくような頭部前屈と両上肢挙上が同期して反復する発作（てんかん性スパズム）と、笑わなくなる・坐位が不安定になるといった発達の退行がみられます。乳児期発症のてんかん性スパズムと発達退行はWest症候群（点頭てんかん）の特徴で、脳波ではヒプスアリスミアを認め、ACTH療法やビガバトリンなどで治療します。
各選択肢の検討
a．誤り。Duchenne型筋ジストロフィーは2〜3歳頃に近位筋（下肢）の筋力低下・動揺性歩行で発症し、乳児期の反復するスパズムや表情の消失は特徴ではありません。
b．誤り。Lennox-Gastaut症候群は多くが幼児期に発症し、強直発作・非定型欠神発作・脱力発作など複数の発作型を示します。West症候群から移行することはありますが、本例の乳児期発症のスパズムそのものではありません。
c．誤り。Sturge-Weber症候群は顔面の三叉神経領域のポートワイン母斑と軟膜血管腫を特徴とし、本例には母斑の記載がありません（スパズムの原因になることはあります）。
d．誤り。Werdnig-Hoffmann病（脊髄性筋萎縮症1型）は生後6か月までに筋緊張低下、舌の線維束性収縮、哺乳・呼吸障害で発症し、正常発達後のスパズムや笑顔の消失ではありません。
e．正しい。乳児期の頭部前屈・上肢挙上を伴う反復性のスパズムと発達退行から、West症候群と考えます。
覚えるポイント
乳児のうなずき様の反復発作（スパズム）＋発達退行＋ヒプスアリスミアはWest症候群。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第107回医師国家試験問題および正答
- MSD Manual Professional Edition: Infantile Spasms
- MSD Manual Professional Edition: Seizure Disorders
- MSD Manual Professional Edition: Sturge-Weber Syndrome
- MSD Manual Professional Edition: Spinal Muscular Atrophies (SMAs)
- MSD Manual Professional Edition: Duchenne Muscular Dystrophy and Becker Muscular Dystrophy
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。