第106回医師国家試験 G51（2012年）
正答：d
問題
7歳の男児。背が低いことを心配した母親に伴われて来院した。幼稚園では他の児に比べて少し背が低い程度であったが、最近、小学校の同級生との身長差が徐々に拡大してきているという。在胎38週、体重2,780 g、骨盤位で出生した。母子健康手帳によると、出生時身長49.0 cm、Apgarスコア5点（1分）であった。小学校の成績は普通で、家族歴に特記すべきことはない。意識は清明。活気はある。身長106.3 cm（−2.6 SD）、体重21.0 kg（−0.5 SD）。外表奇形や四肢短縮を認めない。血液生化学所見：TSH 1.1 μU/ml（基準0.44〜4.1）、FT3 3.0 pg/ml（基準2.5〜4.5）、FT4 1.2 ng/dl（基準0.8〜2.2）。手エックス線写真（別冊No. 4）を別に示す。
現時点の対応で適切なのはどれか。
a．染色体検査を行う。
b．心配ないと説明する。
c．1年後の再診を指示する。
d．アルギニン負荷試験を行う。
e．血中ビタミンD濃度を測定する。
正答の理由
身長−2.6 SDで、成長とともに同級生との差が拡大しています。体重は保たれ、甲状腺機能は正常で、手エックス線写真では手根骨骨核の出現が年齢に比べ少なく、骨成熟の遅れがうかがわれます（7歳では骨端線の開存自体は正常です）。成長ホルモン分泌不全性低身長症を疑い、GH分泌刺激試験を含む精査へ進む段階です。選択肢ではアルギニン負荷試験が適切です（確定診断では複数の刺激試験や成長の評価を合わせます）。
画像の見方
左手・手関節の単純X線正面像。指骨・中手骨・橈骨尺骨遠位の骨端線は開存し、骨端骨化核がみられる。暦年齢に比して手根骨・骨端の成熟が遅れた印象であり、骨年齢評価を要する。
各選択肢の検討
a．誤り。染色体検査はTurner症候群など染色体異常が疑われる場合に行いますが、本例は男児で外表奇形もなく、成長速度低下・骨成熟遅延からGH分泌評価を優先します。
b．誤り。身長が−2.6 SDで、身長差が拡大しているため、正常変異として心配ないと説明して経過観察だけにする段階ではありません。
c．誤り。1年後まで精査を遅らせると、進行性の成長障害の評価が遅れます。現在、成長曲線と骨年齢を踏まえた内分泌学的検査が必要です。
d．正しい。アルギニンはGH分泌刺激試験に用いる薬剤で、低身長と成長速度低下から疑うGH分泌不全症の評価に進みます。診断は身長・成長速度と複数の刺激試験結果を合わせて行います。
e．誤り。ビタミンD欠乏性くる病では骨変形や骨端部の変化などが手掛かりになりますが、本例では典型所見がなく、GH分泌不全の評価を優先します。
覚えるポイント
低身長が−2 SD以下で成長速度も落ちている場合は、成長曲線・骨年齢・内分泌検査で精査する。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第106回医師国家試験問題および正答
- MSD Manual Professional Edition: Growth Hormone Deficiency in Children
- 小児慢性特定疾病情報センター：成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものを除く。） 概要
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。