第106回医師国家試験 E44（2012年）
正答：d
問題
2歳の男児。遺伝性疾患を疑われている。両親は健康で、近親婚ではない。母方叔父と母方叔母の長男とに同様の症状を認める。母方の祖父母に症状を認めない。
最も考えられる遺伝形式はどれか。
a．常染色体優性遺伝
b．常染色体劣性遺伝
c．X連鎖優性遺伝
d．X連鎖劣性遺伝
e．Y連鎖遺伝
正答の理由
母方叔父と母方叔母の息子に同様の症状があり、患者が母系の男性に現れています。健康な女性が保因者となり、息子に発症するX連鎖劣性遺伝が最も考えやすい家系です。
各選択肢の検討
a．常染色体優性遺伝。誤り。複数世代にわたり男女いずれにも患者が出る垂直伝達が典型ですが、本例の母系男性への偏りと合いません。
b．常染色体劣性遺伝。誤り。男女双方に発症し得ますが、母系の男性に限って患者が複数いる家系をよりよく説明する形式があります。
c．X連鎖優性遺伝。誤り。罹患男性は娘全員に変異を伝え、息子には伝えません。母方を通じて男性だけに現れる本例の家系像とは異なります。
d．X連鎖劣性遺伝。正しい。健康な母親を介して、母方叔父と母方叔母の息子という男性に発症し得ます。女性保因者は通常無症状です。
e．Y連鎖遺伝。誤り。父から息子へ伝わるため、母方の家系にのみ患者がいる説明になりません。
覚えるポイント
母方の男性に患者が集まり、父から息子への伝達がない家系ではX連鎖劣性遺伝を考える。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。