第106回医師国家試験 E26（2012年）
正答：a
問題
40,000人に1人の割合で発症する常染色体劣性遺伝性疾患がある。
集団が均質であるとき、この疾患の保因者頻度はどれか。
a．100人に1人
b．400人に1人
c．1,000人に1人
d．10,000人に1人
e．40,000人に1人
正答の理由
均質な集団ではHardy-Weinbergの法則（p²＋2pq＋q²＝1）が成り立ちます。常染色体劣性疾患の患者（ホモ接合）の頻度はq²＝1/40,000なので、病的アレル頻度q＝1/200です。正常アレル頻度pはほぼ1とみなせるので、保因者（ヘテロ接合）の頻度は2pq≒2×1/200＝1/100となります。
各選択肢の検討
a．100人に1人。正しい。2pq≒2q＝2×(1/200)＝1/100です。
b．400人に1人。誤り。q＝1/200に2を掛けるべきところを2で割った値（q/2）で、保因者頻度を4分の1に過小評価しています。
c．1,000人に1人。誤り。q²＝1/40,000からの正しい計算では得られない値です。
d．10,000人に1人。誤り。(2q)²＝4q²に当たる値で、平方根をとらずに患者頻度を4倍しただけの誤った計算です。
e．40,000人に1人。誤り。これは患者（ホモ接合）の頻度q²そのもので、保因者はこれよりはるかに多くなります。
覚えるポイント
劣性疾患の頻度q²からq＝√(q²)、保因者頻度≒2q。1/40,000→q＝1/200→保因者1/100。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第106回医師国家試験問題および正答
- Carrier frequency and incidence of alpha-mannosidosis: population database-based study（Europe PMC, PMC10725197）
- MSD Manual Professional: Single-Gene Defects
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。