第106回医師国家試験 D22（2012年）
正答：d
問題
生後3日の新生児。在胎39週、2,980 gで出生した。心拍数108/分、整。呼吸数42/分。心音と呼吸音とに異常を認めない。内眼角贅皮、瞼裂斜上、小さい鼻根および巨舌を認める。筋緊張が低下している。両親は「Down症候群の疑いがあります」とだけ説明を受けている。
まず行うべき対応として適切なのはどれか。
a．合併症について説明する。
b．患者会の連絡先を伝える。
c．両親の染色体検査を行う。
d．両親が何を心配しているかを聞く。
e．次回の妊娠時に出生前診断を行うよう勧める。
正答の理由
内眼角贅皮・瞼裂斜上・小さい鼻根・巨舌・筋緊張低下からDown症候群が疑われ、両親は「疑いがある」とだけ説明を受けた段階です。診断告知の場面では、まず両親が症候群について何を知り何を心配しているかを尋ね、その反応を確かめながら話を進めることが勧められています。確定は児の染色体検査で行い、情報はその後に段階的に伝えます。
各選択肢の検討
a．誤り。心疾患などの合併症の説明はいずれ必要ですが、すべての情報を最初の面談で伝える必要はなく、両親の受け止めや理解を確かめずに一方的に説明するのは「まず」行う対応ではありません。
b．誤り。患者会など支援先の紹介は告知後の支援として有用ですが、診断が確定しておらず両親の気持ちも把握していない段階で最初に行うものではありません。
c．誤り。診断の確定は児の核型分析で行います。両親の染色体検査が意味をもつのは児が転座型（Down症候群の約4%）だった場合で、児の検査結果より先に行う検査ではありません。
d．正しい。告知の場面では、まず両親が何を知り何を心配しているかを聞き、その反応を踏まえて説明を組み立てます。疑いとだけ告げられた両親の不安を受け止めることが最初の対応です。
e．誤り。次回妊娠での出生前診断の勧めは、児の核型（標準型か転座型か）による再発率の評価と遺伝カウンセリングを経て検討する事項で、生後3日の最初の対応として勧めるのは不適切です。
覚えるポイント
Down症候群の告知では、まず両親の理解と心配を聞いてから段階的に説明する。確定は児の核型分析。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第106回医師国家試験問題および正答
- MSD Manual Professional Edition: Down Syndrome (Trisomy 21)
- Gori C, et al. Down Syndrome: how to communicate the diagnosis. Italian Journal of Pediatrics (2023)
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。