第106回医師国家試験 A27（2012年）
正答：e
問題
70歳の男性。定期健康診断で検査値の異常を指摘されたため来院した。1年前に脳梗塞の既往がある。心音と呼吸音とに異常を認めない。肝・脾を触知しない。血液所見：赤血球468万、Hb 13.9 g/dl、Ht 42%、白血球12,300（桿状核好中球30%、分葉核好中球45%、好酸球1%、好塩基球1%、単球6%、リンパ球17%）、血小板250万。骨髄検査では線維化を認めず、染色体は正常核型である。末梢血塗抹May-Giemsa染色標本（別冊No. 5A）と骨髄生検のH-E染色標本（別冊No. 5B）とを別に示す。
診断として最も考えられるのはどれか。
a．骨髄線維症
b．慢性骨髄性白血病
c．骨髄異形成症候群
d．真性赤血球増加症
e．本態性血小板血症
正答の理由
血小板が250万/μlと著増し、赤血球・Hb・Htは正常、白血球は軽度増加にとどまります。末梢血では多数の血小板（大型のものを含む）が散在し、骨髄では大型で成熟した巨核球が集簇して増えています。骨髄の線維化はなく、正常核型（Ph染色体なし）です。1年前の脳梗塞は血栓症の合併と考えられ、本態性血小板血症に合致します。JAK2・CALRなどの変異検索が診断を補強し、高齢・血栓既往の高リスク例ではアスピリンに加えて血小板数を下げる治療を考えます。
画像の見方
No. 5Aでは赤血球の形態はほぼ正常で、その間に多数の血小板（大小不同で大型のものを含む）が散在し、分葉核好中球が2個みられる。No. 5Bでは細胞密度の高い骨髄に、豊富な好酸性細胞質と分葉核をもつ大型の巨核球が多数増加し集簇している。線維化を示す像は目立たない。
各選択肢の検討
a．誤り。骨髄線維症では骨髄の線維化（ドライタップ）、涙滴赤血球・白赤芽球症、巨脾が特徴ですが、本例は線維化がなく脾も触れません。
b．誤り。慢性骨髄性白血病では白血球が著増し各成熟段階の顆粒球と好塩基球増加を示し、Ph染色体（BCR-ABL1）を認めます。本例は白血球12,300程度で正常核型です（CMLは血小板増加だけで発症することもあるため、実臨床ではBCR-ABL1検査でも除外します）。
c．誤り。骨髄異形成症候群は血球減少と形態異常（異形成）が主体で、血小板が250万に増える病態ではありません。
d．誤り。真性赤血球増加症では赤血球量（Hb・Ht）の増加が必須ですが、本例のHb 13.9 g/dl、Ht 42%は正常です。
e．正しい。著明な血小板増加、赤血球量正常、大型成熟巨核球の増加、線維化なし・正常核型、血栓症既往から本態性血小板血症です。
覚えるポイント
血小板著増（>45万）＋Hb正常＋骨髄で大型成熟巨核球の増加＋線維化・Ph染色体なし→本態性血小板血症。血栓症に注意。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。