第105回医師国家試験 I50（2011年）
正答：c
問題
14歳の女子。低身長と初経の遅れとを主訴に母親に伴われて来院した。身長140 cm、体重45 kg。第二次性徴はみられず、翼状頸と外反肘とを認める。
この疾患で正しいのはどれか。
a．子宮は存在しない。
b．多嚢胞状の卵巣である。
c．血中FSHは高値を示す。
d．染色体数は47本である。
e．先天性心疾患の合併頻度が高い。
正答の理由
公式正答値表のキーはc。性腺形成不全による原発性卵巣機能不全ではエストロゲン低下に対する負のフィードバックが弱まり、FSHが上昇する。子宮は通常存在し、卵巣は多嚢胞ではなく索状性腺で、典型核型は45,Xなどである。一方、Turner症候群では先天性心疾患も多く、eも医学的には成立する。公式採点上の正答はcだが、eを医学的に誤りとはいえず、単一正答性には留保がある。
各選択肢の検討
a．子宮は存在しない。誤り。子宮は存在し、低形成にとどまることが多い。
b．多嚢胞状の卵巣である。誤り。卵巣は多嚢胞でなく線維性の索状性腺である。
c．血中FSHは高値を示す。正しい。性腺機能不全によりFSHは高値となる。
d．染色体数は47本である。誤り。典型核型45,Xなどで、47本ではない。
e．先天性心疾患の合併頻度が高い。公式採点上は正答に含まれないが、医学的には成立する。Turner症候群では大動脈二尖弁や大動脈縮窄などの先天性心疾患が多い。
覚えるポイント
Turner症候群では原発性卵巣機能不全によってFSHが上昇する。先天性心疾患も多く、公式cとeの医学的成立を区別する。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第105回医師国家試験問題および正答
- Turner syndrome
- Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: Proceedings from the 2023 Aarhus International Turner Syndrome Meeting
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。