第105回医師国家試験 H35（2011年）
正答：e
問題
27歳の男性。突然の胸背部痛のため搬入された。
現病歴：車の運転中、激烈な胸痛を突然自覚し、その後、背部にも痛みを伴うようになった。症状が改善しなかったため直ちに救急車を要請した。
既往歴：18歳時に気胸。
家族歴：母親が38歳時に突然死。
現症：意識は清明。身長183 cm、体重62 kg。呼吸数20/分。脈拍96/分、整。血圧102/60 mmHg。頸静脈の怒張を認める。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知せず、拍動性腫瘤を触知しない。
検査所見：血液所見：赤血球490万、Hb 14.2 g/dl、Ht 40%、白血球9,900、血小板22万。血液生化学所見：血糖96 mg/dl、総蛋白7.4 g/dl、アルブミン3.8 g/dl、尿素窒素14 mg/dl、クレアチニン0.8 mg/dl、総ビリルビン1.0 mg/dl、AST 24 IU/l、ALT 17 IU/l。心電図で異常を認めない。内頸静脈から中心静脈カテーテルを挿入した後に撮影した胸部造影CT（別冊No.5）を別に示す。
この患者の身体所見として最も考えられるのはどれか。
a．多毛
b．亀背
c．ばち指
d．眼球突出
e．クモ状指趾
正答の理由
若年で高身長・やせ型、若年時の気胸、家族の若年突然死に加え、造影CTで大動脈解離が疑われる。Marfan症候群では結合組織の異常から四肢・指趾が長くなるクモ状指趾を認める。
画像の見方
別冊No.5。造影CTで上行大動脈に内膜フラップを伴う解離所見を認める。
各選択肢の検討
a．多毛。誤り。多毛はMarfan症候群を特徴づける骨格所見ではない。
b．亀背。最も特徴的な所見としては選ばない。Marfan症候群に側弯や胸腰椎後弯を伴うことはあるが、この症例で典型的な長い指趾を示すクモ状指趾が最適である。
c．ばち指。誤り。指端の膨大であり、Marfan症候群の細長い指趾とは異なる。慢性肺疾患やチアノーゼ性心疾患などでみられる。
d．眼球突出。誤り。眼球突出はMarfan症候群の代表所見ではない。
e．クモ状指趾。正しい。長い四肢・指趾を含む骨格所見はMarfan症候群に合う。
覚えるポイント
若年者の大動脈疾患と家族歴ではMarfan症候群を考え、骨格所見のクモ状指趾を確認する。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。