第105回医師国家試験 E50（2011年）
正答：d
問題
5歳の男児。出生時からある色素斑を心配した母親に伴われて来院した。体幹と四肢とに多数の褐色斑を認める。母親を診察したところ同様の褐色斑があり、母指頭大までの軟らかい皮膚腫瘤を多数認める。亡くなった母方の祖父にも同様の褐色斑と腫瘤とがあったという。この患者の家系図と考えられるのはどれか。
a．（家系図）
b．（家系図）
c．（家系図）
d．（家系図）
e．（家系図）
正答の理由
公式正答はd。多数のカフェオレ斑と皮膚神経線維腫からNF1が考えられる。母親と母方祖父にも同様の所見があり、男女を問わず世代を越えて伝わる常染色体顕性（優性）遺伝に合う家系図はdである。
画像の見方
原本のRGBレンダーから選択肢a～eを含む家系図部分を切り出した。全選択肢のラベルと家系図線・塗りつぶし・発端者矢印が確認できる。
各選択肢の検討
a．家系図a。誤り。発端者は女児で、父と父方祖母が罹患している。男児・母・母方祖父が罹患している本例と一致しない。
b．家系図b。誤り。母方祖父と母の同胞には罹患が示されるが、母自身は白抜きで非罹患として描かれている。母にも皮膚所見がある本例と一致しない。
c．家系図c。誤り。母方祖父と母の姉妹に罹患がある一方、母自身は非罹患として描かれている。本例では母も罹患しているため一致しない。
d．家系図d。正しい。母方祖父、母、発端者と、男女を問わず連続する世代で罹患する常染色体顕性遺伝のパターンである。
e．家系図e。誤り。母方祖父ではなく母方祖母が罹患した家系図として描かれており、症例の家族歴と一致しない。
覚えるポイント
NF1は常染色体顕性遺伝で、罹患者が複数世代にわたり男女双方にみられる。家系図では罹患している母方祖父から母、男児へ続く関係を読む。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。