第105回医師国家試験 D15（2011年）
正答：b・d
問題
原発性免疫不全症候群と所見の組合せで正しいのはどれか。2つ選べ。
a．慢性肉芽腫症―好中球遊走能低下
b．DiGeorge症候群―新生児テタニー
c．Wiskott-Aldrich症候群―運動失調
d．Chediak-Higashi症候群―ペルオキシダーゼ陽性巨大顆粒
e．X連鎖無ガンマグロブリン血症―アデノシンデアミナーゼ欠損
正答の理由
DiGeorge症候群では副甲状腺低形成による低カルシウム血症から新生児テタニーを来し得る。Chediak-Higashi症候群では好中球などにペルオキシダーゼ陽性の巨大顆粒を認めるためb、dが正しい。
各選択肢の検討
a．慢性肉芽腫症―好中球遊走能低下。誤り。慢性肉芽腫症の主病態はNADPH oxidase異常による活性酸素産生障害で、好中球の殺菌能が低下する。
b．DiGeorge症候群―新生児テタニー。正しい。胸腺・副甲状腺の低形成を伴い、副甲状腺機能低下による低カルシウム血症が新生児テタニーを起こし得る。
c．Wiskott-Aldrich症候群―運動失調。誤り。Wiskott-Aldrich症候群は免疫不全、湿疹、血小板減少を特徴とし、運動失調は代表所見ではない。
d．Chediak-Higashi症候群―ペルオキシダーゼ陽性巨大顆粒。正しい。白血球のライソソーム顆粒輸送異常により、血液塗抹で巨大なペルオキシダーゼ陽性顆粒を認める。
e．X連鎖無ガンマグロブリン血症―アデノシンデアミナーゼ欠損。誤り。X連鎖無ガンマグロブリン血症はBTK異常によるB細胞成熟障害である。ADA欠損は重症複合免疫不全症の原因となる。
覚えるポイント
DiGeorge症候群では副甲状腺低形成による低Ca血症、Chediak-Higashi症候群では白血球の巨大顆粒をみる。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第105回医師国家試験問題および正答
- Chediak-Higashi syndrome: a review of the past, present, and future
- 22q11.2 deletion syndrome
- Chronic granulomatous disease: MedlinePlus Genetics
- Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) | Immune Deficiency Foundation
- X-linked agammaglobulinemia: MedlinePlus Genetics
- Adenosine deaminase deficiency: MedlinePlus Genetics
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。