第105回医師国家試験 A7（2011年）
正答：a
問題
生命予後が最も不良なのはどれか。
a．18 trisomy
b．21 trisomy
c．猫鳴き症候群
d．Klinefelter症候群
e．Prader-Willi症候群
正答の理由
18トリソミー（エドワーズ症候群）は重い先天性心疾患や多臓器異常を伴うことが多く、選択肢の中で乳児期死亡が最も多い疾患です。モザイク型・部分型や個々の医療方針によって経過には幅があります。
各選択肢の検討
a．18 trisomy。正しい。18トリソミーでは重い先天異常が多く、胎児期または乳児期早期に死亡する割合が高い疾患です。
b．21 trisomy。誤り。21トリソミーでも先天性心疾患などの合併症はありますが、一般に18トリソミーより生命予後は良好です。
c．猫鳴き症候群。誤り。5番染色体短腕欠失による症候群で発達上の障害を伴いますが、通常は18トリソミーのような高い早期死亡率を示しません。
d．Klinefelter症候群。誤り。性染色体異常による症候群で、不妊や性腺機能低下などを来しますが、生命予後は一般に保たれます。
e．Prader-Willi症候群。誤り。視床下部機能障害や肥満などを来し合併症の管理が必要ですが、一般に18トリソミーより生命予後は良好です。
覚えるポイント
18トリソミーは重篤な先天異常と乳児期早期死亡が多い。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。