第104回医師国家試験 I75（2010年）
正答：e
問題
生後0日の新生児。外性器の異常があり診察を依頼された。外性器は女性型であるが、陰核が肥大し、尿道と腟とが共通の瘻孔を形成している。鼠径部に腫瘤を触知しない。
確定診断に有用な血液検査項目はどれか。
a．アルドステロン
b．テストステロン
c．プロゲステロン
d．ヒト絨毛性ゴナドトロピン
e．17α-ヒドロキシプロゲステロン
正答の理由
陰核肥大と尿生殖洞（尿道と腟の共通開口）があり、鼠径部に性腺を触れないので、46,XX女児の男性化を考えます。代表は先天性副腎過形成の21-水酸化酵素欠損症です。酵素の障害で前駆物質の17α-ヒドロキシプロゲステロンが蓄積するので、この測定が診断の中心です。コルチゾール低値、副腎アンドロゲン高値と合わせて確認します。
各選択肢の検討
a．アルドステロン。誤り。塩類喪失型では産生が低下して低ナトリウム血症と高カリウム血症を招きますが、低下の有無は型の判断材料で、酵素欠損の特定には前駆物質の蓄積を確かめます。
b．テストステロン。誤り。副腎アンドロゲン過剰により高値となりますが、男性化の結果を示す値で、原因となる酵素障害の特定にはなりません。
c．プロゲステロン。誤り。プロゲステロンの先の経路も障害されますが、標準的にスクリーニングと診断の指標となるのは17α-ヒドロキシプロゲステロンです。
d．ヒト絨毛性ゴナドトロピン。誤り。胎盤や絨毛性腫瘍に関わるホルモンで、副腎ステロイド合成の酵素障害を反映しません。
e．17α-ヒドロキシプロゲステロン。正しい。21-水酸化酵素の基質で、障害により蓄積します。新生児スクリーニングで測定され、高値ならコルチゾールやアンドロゲンで確認します。
覚えるポイント
女児の外性器男性化では先天性副腎過形成を疑い、17α-ヒドロキシプロゲステロンを測る。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第104回医師国家試験問題および正答
- Congenital Adrenal Hyperplasia Caused by 21-Hydroxylase Deficiency (MSD Manual Professional Edition)
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。