第104回医師国家試験 G47（2010年）
正答：e
問題
生後15日の新生児。第2子として正期産、頭位分娩で出生した。筋緊張低下、独特の顔貌、手掌の猿線、耳介低位などを認める。両親の了解を得て染色体検査を実施した。20個中20の細胞全てに図（別冊No. 7）に示すような核型を認めた。
親に対する説明として正しいのはどれか。
a．「兄弟の染色体検査が必要です」
b．「両親の染色体検査が必要です」
c．「次の子が同じ病気になる確率は約25 % です」
d．「次の子が男児なら同じ病気になる確率は約50 % です」
e．「次の子が同じ病気になる確率は性別に関連しません」
正答の理由
核型は21番染色体が3本で、全細胞に認める標準型21トリソミー（47,XY,+21）です。多くは配偶子形成時の偶発的な不分離で遺伝性はなく、21番は常染色体なので次子の再発に性差はありません。公式正答はeです。
画像の見方
21番染色体が3本で、他の常染色体は2本ずつ、性染色体はXYです（47,XY,+21）。他の染色体に付着した転座は本画像からは指摘できません。
各選択肢の検討
a．「兄弟の染色体検査が必要です」。誤り。標準型は偶発的に生じるもので、それだけを理由に同胞の検査を要するわけではありません。
b．「両親の染色体検査が必要です」。誤り。両親の核型が重要になるのは転座型です。本例の核型に転座はなく、標準型です。
c．「次の子が同じ病気になる確率は約25 % です」。誤り。25%は常染色体劣性遺伝の考え方です。不分離で生じる標準型の再発率は、表現型の正常な若い両親で1〜2%程度と見積もられています。
d．「次の子が男児なら同じ病気になる確率は約50 % です」。誤り。性別に連鎖した再発という考え方が、常染色体である21番の異常には当てはまりません。
e．「次の子が同じ病気になる確率は性別に関連しません」。正しい。21番は常染色体で、不分離の起こりやすさは次子の性別によって変わりません。
覚えるポイント
47本＋21番3本は標準型。両親の核型を調べるのは転座型のとき。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第104回医師国家試験問題および正答
- Down Syndrome (Trisomy 21) – Pediatrics – MSD Manual Professional Edition
- Down syndrome: MedlinePlus Genetics
- Why could a woman have three Trisomy 21 pregnancies? – a case report
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。