第104回医師国家試験 E6（2010年）
正答：c
問題
風疹ウイルスの胎児感染と関連するのはどれか。
a．輪部デルモイド
b．先天無虹彩
c．先天白内障
d．網膜芽細胞腫
e．赤緑色覚異常
正答の理由
公式正答はcです。妊娠早期の風疹感染では、白内障、心奇形、難聴、小頭症などを伴う先天性風疹症候群が起こります。他の肢は主に発生異常や遺伝子変異で説明される疾患です。
各選択肢の検討
a．輪部デルモイド。誤り。眼球表面のデルモイドは片側顔面小人症に伴うGoldenhar症候群で知られる所見で、風疹の胎内感染による所見ではありません。
b．先天無虹彩。誤り。無虹彩はPAX6遺伝子の病的変異で起こる眼の発生異常です。
c．先天白内障。正しい。先天性風疹症候群の代表的な眼所見で、心奇形、難聴とともに重要です。
d．網膜芽細胞腫。誤り。RB1遺伝子の変異による網膜の悪性腫瘍で、感染症ではありません。
e．赤緑色覚異常。誤り。OPN1LW、OPN1MW遺伝子の変異によるX連鎖性の遺伝形質で、男性に多くみられます。
覚えるポイント
先天性風疹症候群は白内障・心奇形・難聴。無虹彩はPAX6、網膜芽細胞腫はRB1。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第104回医師国家試験問題および正答
- Congenital Rubella – MSD Manual Professional Edition
- Craniofacial microsomia: MedlinePlus Genetics
- Aniridia: MedlinePlus Genetics
- Retinoblastoma: MedlinePlus Genetics
- Color vision deficiency: MedlinePlus Genetics
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。