第104回医師国家試験 A45（2010年）
正答：採点対象から除外（公式正答なし）
問題
8か月の乳児。発達の遅れを主訴に来院した。4か月健診で肝・脾の腫大を指摘され経過観察されていた。2か月前から全身の筋緊張亢進が著明になった。首はすわっているが、寝返りとお座りとはできない。身長64.1 cm(-2.3 SD)、体重6.9 kg(-2.2 SD)。顔貌に異常を認めない。腹部は膨隆し、右肋骨弓下に肝を5 cm、左肋骨弓下に脾を7 cm触知する。
診断に有用なのはどれか。
a．脳波
b．筋電図
c．骨髄像
d．腹部CT
e．血中乳酸値
正答の理由
公式正答値表ではこの問の番号も正答欄も空欄で、採点対象から除外されています。除外の個別理由を示す一次資料は未取得なので、理由は推測しません。以下の各肢の説明は学習用の参考で、公式正答の代わりではありません。参考として、乳児期の肝脾腫に筋緊張亢進と発達遅滞が加わる場合はライソゾーム病を鑑別に挙げ、MSDの表にあるGaucher病II型の特徴(肝脾腫、筋緊張亢進、発達遅滞)が手がかりになります。
各選択肢の検討
a．脳波。参考：けいれんやてんかん性異常の評価には役立ちますが、肝脾腫を伴う蓄積症の原因は特定できません。
b．筋電図。参考：筋・末梢神経疾患の検査で、中枢性を思わせる筋緊張亢進と臓器腫大の説明には直結しません。
c．骨髄像。参考：Gaucher病では脂質を貯めたマクロファージ(Gaucher細胞)が特徴で、骨髄での確認は手がかりの一つです。ただし、確定には酵素活性や遺伝子の検査が必要で、この肢を公式正答として扱うことはできません。
d．腹部CT。参考：肝脾腫の大きさや形態は評価できますが、代謝異常の種類までは決められません。
e．血中乳酸値。参考：ミトコンドリア病などの代謝性アシドーシスの評価に用いますが、肝脾腫の蓄積症を特定する検査ではありません。
覚えるポイント
採点除外問で公式正答はない。乳児の肝脾腫と神経症状ではライソゾーム病を鑑別に入れる、という学習にとどめる。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第104回医師国家試験問題および正答
- Overview of Lysosomal Storage Disorders
- Type 2 Gaucher disease: phenotypic variation and genotypic heterogeneity
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。