第104回医師国家試験 A35（2010年）
正答：c
問題
21歳の女性。下肢の脱力を主訴に来院した。これまで時々手足のしびれや脱力を自覚していたが自然に軽快していた。意識は清明。身長155 cm、体重40 kg。血圧98/66 mmHg。眼瞼結膜に軽度の貧血を認める。四肢に筋力低下を認める。尿所見：蛋白（－）、潜血（－）。血液所見：赤血球350万、Hb 11.0 g/dl、Ht 32 %、白血球6,800、血小板26万。血液生化学所見：総蛋白6.8 g/dl、アルブミン3.5 g/dl、クレアチニン0.8 mg/dl、尿酸4.2 mg/dl、Na 138 mEq/l、K 2.8 mEq/l、Cl 96 mEq/l、Ca 9.0 mg/dl、P 3.8 mg/dl、血漿レニン活性〈PRA〉5.0 ng/ml/時間（基準1.2～2.5）、アルドステロン45 ng/dl（基準5～10）。動脈血ガス分析（自発呼吸、room air）：pH 7.44、PaO2 96 Torr、PaCO2 42 Torr、HCO3- 28 mEq/l。
考えられるのはどれか。
a．Liddle症候群
b．Fanconi症候群
c．Gitelman症候群
d．尿細管性アシドーシス
e．原発性アルドステロン症
正答の理由
血圧が低めなのに低カリウム血症があり、HCO3-は28 mEq/lと高めでpHは基準内（軽い代謝性アルカローシス）、レニンとアルドステロンがともに高値です。遠位尿細管のサイアザイド感受性Na-Cl共輸送体の異常で起こるGitelman症候群に合い、思春期以降に発見され、一過性の脱力やしびれを繰り返す経過も一致します。公式正答はcです。ただし診断の要点である低マグネシウム血症と低カルシウム尿症は本問に示されておらず、確定もSLC12A3の遺伝子解析で裏づけるものなので、ここでは選択肢の中で最も合うものとして選びます。臨床ではBartter症候群のほか、利尿薬や下剤の乱用、慢性嘔吐も鑑別します。
各選択肢の検討
a．Liddle症候群。誤り。上皮性Naチャネルの活性亢進で高血圧を起こし、レニンとアルドステロンはともに低下します。本例と逆です。
b．Fanconi症候群。誤り。近位尿細管の再吸収障害で糖尿、リン尿、アミノ酸尿、重炭酸喪失を来します。尿糖の記載はなく、HCO3-は上昇しており、血清Pも保たれています。
c．Gitelman症候群。正しい。Na・Clの喪失から二次性にレニンとアルドステロンが上がり、K喪失と代謝性アルカローシスが起こります。血圧は低めです。
d．尿細管性アシドーシス。誤り。低カリウムを伴うことはありますが、慢性の代謝性アシドーシスが本態で、pH 7.44、HCO3- 28 mEq/lの本例と合いません。
e．原発性アルドステロン症。誤り。アルドステロンの自律分泌で高血圧とレニン抑制が起こります。本例は低めの血圧でPRAも高く、二次性の高アルドステロン状態です。
覚えるポイント
低K＋代謝性アルカローシスは血圧とレニンで分ける。正常〜低血圧で高レニンならGitelman/Bartterを考える。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第104回医師国家試験問題および正答
- Gitelman syndrome
- Primary Aldosteronism – Endocrinology – MSD Manual Professional Edition
- Liddle Syndrome – Nephrology – MSD Manual Professional Edition
- Fanconi Syndrome – Nephrology – MSD Manual Professional Edition
- Renal Tubular Acidosis – Nephrology – MSD Manual Professional Edition
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。