第103回医師国家試験 E66（2009年）
正答：a
問題
次の文を読み、65〜67の問いに答えよ。
42歳の女性。口渇、多飲および多尿を主訴に来院した。
現病歴：1年前から義母の介護が始まり生活が不規則になった。1か月前から症状が出現している。
既往歴：25歳時、アルコール性肝障害を指摘された。
生活歴：飲酒は日本酒2合/日を22年間。喫煙歴はない。
家族歴：姉、母親および母方祖母が糖尿病である。
現症：意識は清明。身長152cm、体重42kg。脈拍80/分、整。血圧154/92mmHg。
検査所見：尿所見：蛋白（－）、糖4＋、ケトン体1＋。血液所見：赤血球420万、Hb 10.8g/dl、血小板10万。血液生化学所見：随時血糖406mg/dl、HbA1c 10.5％、AST 88IU/l、ALT 64IU/l、LD〈LDH〉429IU/l（基準176〜353）、クレアチニン0.6mg/dl。
この患者にみられるのはどれか。
a．難聴
b．無月経
c．色素沈着
d．手指伸展障害
e．平衡機能障害
正答の理由
公式正答はaです。姉・母・母方祖母と母系に糖尿病が続き、本人はやせ型で、ケトン体も陽性です。この組合せはミトコンドリア遺伝子異常による糖尿病（MIDD、主にm.3243A>G）を疑わせ、進行性の難聴を伴うのが主要な特徴です。総説はBMIが正常〜低値であること、進行性の難聴と母系遺伝の糖尿病が表現型の中心であることを述べています。ただし遺伝子検査の結果は問題文になく、診断は疑いにとどまります。
各選択肢の検討
a．難聴。正しい。MIDDの主要症状で、進行性の難聴と母系遺伝の糖尿病が手がかりです。
b．無月経。誤り。MIDD総説の主症状・追加症状に挙げられておらず、本例にこれを疑う記載もありません。
c．色素沈着。誤り。MIDD総説の症状に挙げられておらず、本例にこれを疑う記載もありません。
d．手指伸展障害。誤り。Dupuytren拘縮は慢性飲酒でみられることがあり本例で全く否定はできませんが、母系遺伝の手がかりから選ぶのは難聴です。
e．平衡機能障害。誤り。MIDD総説の追加症状には中枢神経症状が含まれますが、平衡機能障害は明記されず、代表的な症状として選ぶのは難聴です。
覚えるポイント
母系の糖尿病＋やせは MIDD を疑い、難聴を確認する。遺伝子検査がなければ診断は疑いにとどめる。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第103回医師国家試験問題および正答
- Diabetes Associated With Maternally Inherited Diabetes and Deafness (MIDD): From Pathogenic Variant to Phenotype
- Cirrhosis – Hepatology – MSD Manual Professional Edition
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。