第103回医師国家試験 E57（2009年）
正答：c・d
問題
17歳の女子。初経がみられないため母親に伴われて来院した。身長140cm、体重38kg。体温36.1℃。脈拍76/分、整。血圧110/78mmHg。乳房の発達は不良で、外陰部は小児様で陰毛の発育も乏しい。染色体検査では、45,XO/46,XXのモザイクであった。
この患者にみられるのはどれか。2つ選べ。
a．円形顔貌
b．低耳介
c．翼状頸
d．外反肘
e．単一横走手掌線
正答の理由
公式正答はc・dです。低身長、原発性無月経、第二次性徴の遅れと45,X/46,XXのモザイクからTurner症候群です。MSDマニュアルは頻度の高い所見に翼状頸を挙げ、肘の外反（carrying angleの増大）も記載しています。ただしモザイクの表現型は典型例から正常まで幅があり、これらが必ずあるとは限りません。問題文には身体所見の記載がないため、疾患の代表的所見を選ぶ問題として解きます。なお、米国NICHDは低位の耳（low-set ears）もTurner症候群の特徴に挙げており、低耳介がこの疾患で否定されるわけではありません。2つを選ぶ問題で、公式正答はより代表的な翼状頸と外反肘です。
各選択肢の検討
a．円形顔貌。公式正答ではない。MSDとNICHDの所見一覧に挙げられておらず、Albright遺伝性骨異栄養症の症候として記載される所見です。
b．低耳介。公式正答ではない。ただし誤った所見ではありません。NICHDはTurner症候群の特徴に低位の耳を挙げており、実際にみられることがあります。出題では翼状頸・外反肘を優先します。
c．翼状頸。正しい。Turner症候群で頻度の高い頸部所見です。
d．外反肘。正しい。肘の外反角の増大がみられます。
e．単一横走手掌線。誤り。Down症候群で代表的に記載される所見です。
覚えるポイント
Turner症候群は低身長・性腺不全に翼状頸・外反肘。単一横走手掌線はDown症候群。モザイクは表現型の幅が広い。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第103回医師国家試験問題および正答
- Turner Syndrome (MSD Manual Professional Edition)
- Down Syndrome (Trisomy 21) (MSD Manual Professional Edition)
- What are the symptoms of Turner syndrome? (NICHD)
- 236 偽性副甲状腺機能低下症（難病情報センター）
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。