第103回医師国家試験 D54（2009年）
正答：b
問題
6歳の男児。5日前からの発熱と全身倦怠感とを主訴に来院した。心音と呼吸音とに異常を認めない。左右の頸部リンパ節を1cm触知する。右肋骨弓下に肝を6cm、左肋骨弓下に脾を3cm触知する。血液所見：赤血球285万、Hb9.1g/dl、白血球2,000、血小板8.1万、プロトロンビン時間60%（基準80〜120）、APTT42秒（基準対照32.2）。血液生化学所見：フェリチン12,400ng/ml（基準20〜120）、AST384IU/l、ALT28IU/l、LD〈LDH〉1,883IU/l（基準260〜530）。CRP2.4mg/dl。骨髄塗抹May-Giemsa染色標本（別冊No.25）を別に示す。
診断はどれか。
a．血友病
b．血球貪食症候群
c．再生不良性貧血
d．急性リンパ性白血病
e．特発性血小板減少性紫斑病〈ITP〉
正答の理由
小児の発熱に肝脾腫と汎血球減少（Hb 9.1g/dl、白血球2,000、血小板8.1万）、PT・APTTの延長、フェリチン12,400ng/mlの高値があり、骨髄に赤芽球などを貪食した組織球が見えます。血球貪食症候群（血球貪食性リンパ組織球症）です。公式正答はbです。なおHLH-2004基準は8項目中5項目で判定します。問題文で確実に満たすのは、脾腫、血球貪食像、フェリチン≧500の3項目です。発熱は体温の記載がなく（基準は38.5℃以上。MSDの記載は7日超も要求し、本例は5日）、血球減少は血小板<10万のみ確実で、Hb 9.1g/dlは基準（<9）を満たさず、好中球は分画の記載がありません。中性脂肪、フィブリノゲン、NK活性、可溶性IL-2受容体の記載もありません。脾の基準はMSDでは3cm超と書かれ、総説の表では脾腫とだけ書かれており、資料で差があります。問題文だけでは5項目を確認できず、出題の診断として最も合うという位置づけです。
画像の見方
骨髄塗抹。泡沫状の豊富な細胞質を持つ大型の組織球が、濃染核の有核細胞（赤芽球と思われる）を複数取り込んでいる。背景の赤血球と顆粒球系細胞も見え、芽球の一様な増加は見えない。
各選択肢の検討
a．血友病。誤り。出血症状がなく、APTTだけでなくPT（活性60%）も異常です。血球減少や高フェリチン血症も説明できません。
b．血球貪食症候群。正しい。発熱、肝脾腫、血球減少、著明な高フェリチン血症に骨髄の血球貪食像がそろいます。
c．再生不良性貧血。誤り。骨髄は低形成で、脾腫は通常ありません。本例は肝脾腫があり、貪食像も見られます。
d．急性リンパ性白血病。誤り。骨髄に芽球の増加がみられるはずですが、図の主役は血球を貪食した大型の組織球です。
e．特発性血小板減少性紫斑病〈ITP〉。誤り。血小板の減少が主体の病気で、白血球減少や肝腫大は説明できず、脾臓も通常は腫れません。
覚えるポイント
発熱＋肝脾腫＋血球減少＋超高フェリチン＋骨髄の血球貪食像＝HLH。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第103回医師国家試験問題および正答
- Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH) – MSD Manual Professional Edition
- Aplastic Anemia – MSD Manual Professional Edition
- Immune Thrombocytopenia (ITP) – MSD Manual Professional Edition
- Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL) – MSD Manual Professional Edition
- Approaching hemophagocytic lymphohistiocytosis (Front Immunol 2023)
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。