第103回医師国家試験 B42（2009年）
正答：d
問題
生後5日の新生児。在胎42週、体重3,800 gで出生した。生後60時間から光線療法を続けている。体温36.2 ℃、呼吸数30/分。心拍数120/分、整。小泉門は0.5 cm、大泉門は2 cm開大している。頭蓋骨はやわらかい。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は軟で、腫瘤は触知しないが、膨隆している。
新生児マススクリーニング検査で異常値を示すのはどれか。
a．ロイシン
b．メチオニン
c．フェニルアラニン
d．甲状腺刺激ホルモン
e．17α-ヒドロキシプロゲステロン
正答の理由
公式正答はdです。光線療法が続く黄疸と大きな泉門は先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）でみられる所見で、過期産で大きめの出生、軟らかい頭蓋骨、腹部膨隆もこの診断を考える手がかりとして示されています。原発性ではスクリーニングでTSHが高値になります。
各選択肢の検討
a．ロイシン。誤り。メープルシロップ尿症の指標で、嘔吐や意識障害などの急な不調が現れることがあります。
b．メチオニン。誤り。ホモシスチン尿症の指標で、この児の所見には合いません。
c．フェニルアラニン。誤り。フェニルケトン尿症の指標で、この児の所見には合いません。
d．甲状腺刺激ホルモン。正しい。原発性の先天性甲状腺機能低下症で高値を示します。
e．17α-ヒドロキシプロゲステロン。誤り。先天性副腎過形成症の指標です。
覚えるポイント
過期産・遷延黄疸・大泉門開大・腹部膨隆は先天性甲状腺機能低下症を疑わせ、スクリーニングでTSH高値となる。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第103回医師国家試験問題および正答
- Hypothyroidism in Infants and Children – MSD Manual Professional Edition
- 新生児マススクリーニングについて（先天性代謝異常症等検査）（日本マススクリーニング学会）
- 大阪市先天性代謝異常等検査事業実施要領
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。