第103回医師国家試験 A3（2009年）
正答：a・e
問題
21-水酸化酵素欠損症による先天性副腎皮質過形成で高値を示すのはどれか。2つ選べ。
a．ACTH
b．ナトリウム
c．コルチゾール
d．アルドステロン
e．17α-ヒドロキシプロゲステロン
正答の理由
21-水酸化酵素が欠損すると、17α-ヒドロキシプロゲステロンから11-デオキシコルチゾールへの変換が止まり、コルチゾールが作れません。負のフィードバックが外れてACTHが上昇し、副腎皮質が刺激されて上流の前駆物質が蓄積し、副腎アンドロゲンへ流れます。公式正答はa・eです。
各選択肢の検討
a．ACTH。正しい。コルチゾール合成の低下でACTHが上昇し、副腎皮質過形成の原因になります。
b．ナトリウム。誤り。塩類喪失型ではアルドステロン不足で低ナトリウム血症、高カリウム血症、低血圧を生じます。
c．コルチゾール。誤り。合成経路が障害されて低下します。確定診断でも低値の確認が用いられます。
d．アルドステロン。誤り。前駆体の変換も障害されるため、古典型の塩類喪失型では低下します。単純男性化型では正常かわずかな低下にとどまります。
e．17α-ヒドロキシプロゲステロン。正しい。酵素の直前で蓄積する前駆物質で、新生児スクリーニングの測定項目です。
覚えるポイント
21-水酸化酵素欠損：コルチゾール↓→ACTH↑→17α-OHP↑・アンドロゲン↑、塩類喪失型はアルドステロン↓で低Na・高K。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第103回医師国家試験問題および正答
- Congenital Adrenal Hyperplasia Caused by 21-Hydroxylase Deficiency – Pediatrics – MSD Manual Professional Edition
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。