第102回医師国家試験 I15（2008年）
正答：a
問題
Werdnig-Hoffmann病について正しいのはどれか。
a．知能は正常である。
b．高CK血症を呈する。
c．常染色体優性遺伝である。
d．病初期から心不全を呈する。
e．四肢遠位部の筋力低下から始まる。
正答の理由
公式正答はaです。Werdnig-Hoffmann病は脊髄性筋萎縮症〈SMA〉Ⅰ型（乳児型）で、第5染色体長腕のSMN1遺伝子の常染色体劣性変異により下位運動ニューロンが変性します。生後6か月ごろまでに筋緊張低下・腱反射減弱消失・舌の線維束性収縮・哺乳と嚥下の困難が現れ、やがて呼吸不全に至ります。知能は障害されないとされ、SMAの小児・青年は一般に正常範囲の知能をもつと総説でまとめられています。
各選択肢の検討
a．知能は正常である。正しい。総説では、SMAの小児・青年の全般的知能は正常範囲にあり、運動の障害を認知面の獲得で補う傾向があるとされています。ただし近年はSMAⅠ型で重度の認知障害を合併した症例報告もあり、全例で保たれると断定はできません。
b．高CK血症を呈する。誤り。SMAでは血清酵素（CK、アルドラーゼ）がわずかに上昇することがある程度で、著明な高CK血症は本症の特徴ではありません。確定診断は遺伝子検査によります。
c．常染色体優性遺伝である。誤り。SMAは通常、第5染色体長腕のSMN1遺伝子の常染色体劣性変異（多くはエクソン7のホモ接合欠失）によります。
d．病初期から心不全を呈する。誤り。Ⅰ型の死因は通常、呼吸不全です。心奇形を伴うのは出生前発症のSMA0型で、Ⅰ型の病初期の主徴ではありません。
e．四肢遠位部の筋力低下から始まる。誤り。SMAの臨床像は筋緊張低下と左右対称性の近位筋優位の筋力低下・萎縮で、遠位から始まるものではありません。
覚えるポイント
SMAⅠ型＝常染色体劣性（SMN1）、フロッピーインファント、近位筋優位、舌の線維束性収縮、呼吸不全で死亡。知能とCKは一般に保たれる。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第102回医師国家試験問題および正答
- Spinal Muscular Atrophies (SMAs) – Neurology – MSD Manual Professional Edition
- Cognitive impairment in children with 5q-associated spinal muscular atrophy type 1: two case reports and the review of the literature
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。