第102回医師国家試験 G41（2008年）
正答：a・d
問題
1歳の男児。湿疹を主訴に来院した。生後6か月ころから湿疹を認め治療していたが軽快しなかった。皮膚の搔破によってしばしば膿痂疹を形成した。身長68cm（-1.5SD）、体重7.1kg（-2.0SD）。体温37.0℃。脈拍96/分、整。全身に湿疹を認める。右肋骨弓下に肝を1cm触知する。血液所見：赤血球370万、Hb 9.8g/dl、Ht 30%、白血球13,000（桿状核好中球5%、分葉核好中球30%、好酸球10%、単球2%、リンパ球53%）、血小板2.1万。血液生化学所見：IgG 1,260mg/dl（基準460〜1,220）、IgA 200mg/dl（基準16〜128）、IgM 10mg/dl（基準57〜260）。CRP 2.1mg/dl。
この疾患と遺伝形式が同じなのはどれか。2つ選べ。
a．Duchenne型進行性筋ジストロフィー
b．Huntington舞踏病
c．結節性硬化症
d．血友病A
e．フェニルケトン尿症
正答の理由
乳児期からの難治性の湿疹、搔破による膿痂疹の反復という易感染性、血小板2.1万の血小板減少という三徴に、IgA高値（200、基準16〜128）、IgM低値（10、基準57〜260）、IgGは基準上限付近という免疫グロブリンのパターンが重なります。MSDはWiskott-Aldrich症候群を「再発性感染症、湿疹、血小板減少を特徴とするB細胞とT細胞の複合障害」とし、遺伝形式はX連鎖劣性、診断の根拠としてIgEとIgAの高値、IgMの低値、IgGは低値または正常を挙げています。したがって同じX連鎖劣性の疾患を2つ選びます。公式正答はa・dです。
各選択肢の検討
a．Duchenne型進行性筋ジストロフィー。正しい。MSDはDuchenne型・Becker型筋ジストロフィーをX連鎖劣性の疾患と記しています。
b．Huntington舞踏病。誤り。MSDはHuntington病を常染色体顕性（優性）遺伝の疾患としています。
c．結節性硬化症。誤り。MSDは結節性硬化症が常染色体顕性（優性）に遺伝し、親のいずれかが罹患していれば子が受け継ぐ確率は50%と記しています。
d．血友病A。正しい。MSDは血友病AおよびBをX連鎖劣性の凝固異常症と記しています。
e．フェニルケトン尿症。誤り。MSDはフェニルケトン尿症を常染色体潜性（劣性）遺伝としています。
覚えるポイント
湿疹＋血小板減少＋易感染＋IgM低値・IgA高値＝Wiskott-Aldrich症候群（X連鎖劣性）。同じX連鎖劣性はDuchenne型筋ジストロフィーと血友病A。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第102回医師国家試験問題および正答
- Wiskott-Aldrich Syndrome – Allergy and Immunology – MSD Manual Professional Edition
- Duchenne Muscular Dystrophy and Becker Muscular Dystrophy – Pediatrics – MSD Manual Professional Edition
- Huntington Disease – Neurology – MSD Manual Professional Edition
- Tuberous Sclerosis Complex (TSC) – Pediatrics – MSD Manual Professional Edition
- Hemophilia – Hematology – MSD Manual Professional Edition
- Phenylketonuria (PKU) – Pediatrics – MSD Manual Professional Edition
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。