第102回医師国家試験 B18（2008年）
正答：b
問題
我が国の新生児マススクリーニングで発見率が最も高いのはどれか。
a．ガラクトース血症
b．先天性甲状腺機能低下症
c．先天性副腎皮質過形成症
d．フェニルケトン尿症
e．ホモシスチン尿症
正答の理由
新生児マススクリーニングの対象疾患のうち、先天性甲状腺機能低下症は出生約5,000〜8,000人に1人と群を抜いて多く、近年はさらに頻度が増加していると報告されています。残る4疾患はいずれも1万人〜100万人に1人の桁で、発見率ははるかに低くなります。公式正答はbです。
各選択肢の検討
a．ガラクトース血症。誤り。中心となるガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症は日本で約90万出生に1人とされ、対象疾患のなかでも最もまれな部類です。
b．先天性甲状腺機能低下症。正しい。出生約5,000〜8,000人に1人で対象疾患中最多です。早期に甲状腺ホルモン補充を開始すれば知能予後が保たれるため、日本では1979年から全国で実施されています。
c．先天性副腎皮質過形成症。誤り。コルチゾール分泌不全をきたす本症の頻度は1万〜2万人に1人で、甲状腺機能低下症より1桁低くなります。大半は21-水酸化酵素欠損症で、17-OHPを指標に検査されます。
d．フェニルケトン尿症。誤り。フェニルアラニン水酸化酵素の異常による高フェニルアラニン血症は約7.6万出生に1例です。マススクリーニングの出発点となった疾患ですが頻度は高くありません。
e．ホモシスチン尿症。誤り。本邦での患者発見頻度は約80万人に1人とされ、5肢のなかで最もまれな部類です。
覚えるポイント
新生児マススクリーニングの発見頻度は先天性甲状腺機能低下症（約5,000〜8,000人に1人）が最多。アミノ酸・糖質代謝異常症は数万〜数十万人に1人の桁。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第102回医師国家試験問題および正答
- 先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングガイドライン（2021年改訂版）
- 21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン（2013年改訂版）
- フェニルケトン尿症（高フェニルアラニン血症） 概要 – 小児慢性特定疾病情報センター
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 概要 – 小児慢性特定疾病情報センター
- ホモシスチン尿症 概要 – 小児慢性特定疾病情報センター
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。