第102回医師国家試験 A36（2008年）
正答：a
問題
6か月の女児。下肢の皮疹を主訴に来院した。在胎40週、2,800gで出生した。出生時には下肢に水疱を多数認めたが、水疱は次第に軽減した。母親は流産歴が2回ある。下肢の写真（別冊No.5）を別に示す。
考えられるのはどれか。
a．色素失調症
b．結節性硬化症
c．神経線維腫症
d．尋常性天疱瘡
e．毛細血管拡張性失調症
正答の理由
女児で、出生時の多発水疱が自然に軽減したのち、下肢に褐色の色素斑が線状・渦巻き状に残っています。母に2回の流産歴がある点も重要です。MedlinePlus Geneticsは色素失調症について、女性に圧倒的に多いこと、多くの児が出生時から乳児期早期に水疱性の発疹を示し自然に治ること、続いて疣状病変が現れて治まり、乳幼児期に灰色〜褐色の斑が渦巻き状（Blaschko線に沿う）に出ること、X連鎖優性遺伝で多くの男児は胎生早期に致死となることを記載しています。母の流産歴は男児胎児の致死で説明できます。公式正答はaです。
画像の見方
青いシーツの上に置かれた乳児の両下肢。大腿から下腿にかけて褐色の色素斑が線状・渦巻き状に配列し、ところどころに小さな痂皮を伴う紅色の小丘疹が残る。足部の形態に明らかな異常はない。陰部は写っていない。
各選択肢の検討
a．色素失調症。正しい。水疱期→疣状期→色素沈着期と移行し、Blaschko線に沿う渦巻き状の色素斑を残します。X連鎖優性で男児は胎内死亡しやすく、母の反復流産と符合します。
b．結節性硬化症。誤り。脱色素斑（木の葉状白斑）や皮脂腺腫、脳・腎・心などの良性腫瘍が特徴で、新生児期の多発水疱で始まる経過はとりません。
c．神経線維腫症。誤り。幼少時からのカフェオレ斑と、のちの神経線維腫が主体で、水疱期はありません。
d．尋常性天疱瘡。誤り。中年以降に多い自己免疫性水疱症で、口腔粘膜のびらんから始まり自然軽快しません。
e．毛細血管拡張性失調症。誤り。5歳までに始まる進行性の運動失調と、のちの眼球結膜などの毛細血管拡張が特徴で、新生児期の水疱はみられません。
覚えるポイント
女児の「出生時の水疱→疣状病変→Blaschko線に沿う渦巻き状色素沈着」と母の反復流産（男児致死）で色素失調症。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第102回医師国家試験問題および正答
- Incontinentia pigmenti – MedlinePlus Genetics
- Tuberous sclerosis complex – MedlinePlus Genetics
- Neurofibromatosis type 1 – MedlinePlus Genetics
- Ataxia-telangiectasia – MedlinePlus Genetics
- Pemphigus Vulgaris – MSD Manual Professional Edition
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。