第102回医師国家試験 A9（2008年）
正答：a・d
問題
結節性硬化症でみられるのはどれか。2つ選べ。
a．白斑
b．神経鞘腫
c．聴神経腫瘍
d．血管線維腫
e．café au lait 斑
正答の理由
公式正答はa・dです。結節性硬化症の皮膚所見として、木の葉状の白斑が90%を超える患者でみられ乳児期から幼児期に出現すること、顔面の血管線維腫（かつて脂腺腫と呼ばれたもの）が小児期後半に出てくることが挙げられています。
各選択肢の検討
a．白斑。正しい。木の葉状の白斑は90%を超える患者にみられ、乳児期から幼児期に現れる代表的な皮膚所見です。微小な脱色素斑が多数集まる紙吹雪様病変もみられます。
b．神経鞘腫。誤り。多発する神経鞘腫はNF2関連神経鞘腫症や非NF2神経鞘腫症の特徴で、結節性硬化症の所見ではありません。
c．聴神経腫瘍。誤り。両側の前庭神経鞘腫はNF2関連神経鞘腫症の中心的な症候です。
d．血管線維腫。正しい。顔面の血管線維腫は小児期後半に出現する結節性硬化症の代表的な皮膚所見です。爪周囲線維腫（Koenen腫瘍）やシャグリンパッチも伴います。
e．café au lait 斑。公式正答ではありません。カフェオレ斑は神経線維腫症1型の特徴的所見で、小児では5mmを超えるものが6個以上あることが診断の手がかりになります。カフェオレ斑自体は結節性硬化症を含む複数の疾患（Legius症候群・McCune-Albright症候群・Noonan症候群など）でもみられると明記されており、結節性硬化症の皮膚所見の一覧に挙がることもありますが、この病気を指し示す所見ではありません。
覚えるポイント
結節性硬化症＝木の葉状白斑・顔面血管線維腫・シャグリンパッチ・爪周囲線維腫。カフェオレ斑はNF1、両側聴神経腫瘍はNF2。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。