第120回医師国家試験 F40（2026年）
正答：b
問題
14 歳の女子(長女)。学校検尿で尿糖陽性を指摘され、精査のため母親に連れられて来院した。昨年、学校での聴力検査で両側高音域の聴力低下を指摘された。母親は次子を妊娠中であり、感音難聴で補聴器を使用中で、33 歳で糖尿病と診断されている。父親と妹( 9 歳、次女)は健康。意識は清明。身長 146 cm (− 2.0 SD)、体重 40 kg。体温 36.8 °C。皮疹を認めない、皮膚のツルゴールは良好である。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。尿所見:蛋白(−)、 糖 3 +、 ケトン体 2 +、 潜血(−)。 血液生化学所見: AST 21 U/L、 ALT 24 U/L、 空腹時血糖 181 mg/dL、 HbA1c 9.7 % (基準4.9〜6.0)、総コレステロール 179 mg/dL、トリグリセリド 170 mg/dL、乳酸33 mg/dL(基準 5 〜20)。同意を得て長女の遺伝子検査を行い、ミトコンドリアDNA に病因となるバリアント〈変異〉を認めた。子どもが 14 歳で母親と同じ糖尿病となったことに不安を感じた両親が、遺伝カウンセリングを希望した。
両親への説明で正しいのはどれか。
a．父親は保因者である。
b．母親も長女と同じバリアント〈変異〉を持つと予想される。
c．妹(次女)は 50 % の確率で糖尿病を発症する。
d．妊娠中の次子は男児であれば糖尿病を発症しない。
e．家族全員の遺伝子検査が必要である。
正答の理由
糖尿病と感音難聴が母娘にみられ、長女のミトコンドリアDNAに病的バリアントが確認されています。母系遺伝が考えられ、母親も同じバリアントを持つと予想するbが正答です。ただし母親の遺伝子検査結果が示されているわけではなく、確定と予想を区別します。
各選択肢の検討
a．父親は保因者：ミトコンドリアDNAの母系遺伝を考える本例で、父親を原因バリアントの保因者と判断する根拠はありません。
b．母親も同じバリアントを持つと予想：母娘の症状と母系遺伝から考えられる説明で、正答です。
c．妹は50％の確率で発症：常染色体優性遺伝などの単純な確率を当てはめることはできません。バリアントを受け継ぐことと糖尿病の発症も区別します。
d．男児なら発症しない：母から受け継いだミトコンドリアDNAの異常による病気は、男女ともに発症し得ます。
e．家族全員の検査が必要：一律に検査を必須とせず、各人の状況と希望を確認し、遺伝カウンセリングを通じて検討します。
覚えるポイント
ミトコンドリアDNAの異常は母から男女の子へ伝わり得ます。正常と変異のDNAが混在するヘテロプラスミーなどにより、同じ家族でも症状や発症年齢は一様ではありません。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。