第120回医師国家試験 B6（2026年）
正答：c
問題
X 染色体連鎖性遺伝形式を呈する疾患はどれか。
a．Huntington 病
b．脊髄性筋萎縮症
c．球脊髄性筋萎縮症
d．筋強直性ジストロフィー
e．福山型先天性筋ジストロフィー
正答の理由
球脊髄性筋萎縮症はX染色体上のアンドロゲン受容体遺伝子のCAG反復配列の異常伸長に関連し、X染色体連鎖性遺伝形式をとります。主に成人男性に発症する下位運動ニューロン疾患です。選択肢ではcが該当します。
各選択肢の検討
a．Huntington病：常染色体顕性（優性）遺伝形式です。
b．脊髄性筋萎縮症：代表的なSMN1関連SMAは常染色体潜性（劣性）遺伝形式です。
c．球脊髄性筋萎縮症：X染色体連鎖性遺伝形式をとるため正答です。Kennedy病とも呼ばれます。
d．筋強直性ジストロフィー：常染色体顕性（優性）遺伝形式です。
e．福山型先天性筋ジストロフィー：常染色体潜性（劣性）遺伝形式です。
覚えるポイント
筋萎縮や筋力低下を来す疾患でも遺伝形式は異なります。球脊髄性筋萎縮症のアンドロゲン受容体遺伝子と、SMN1関連SMAを区別します。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。