第119回医師国家試験 F28（2025年）
正答：b・d
問題
成人期に低身長をきたすのはどれか。 2つ選べ。
a．Marfan症候群
b．Turner症候群
c．Kallmann症候群
d．Prader‐Willi症候群
e．アロマターゼ欠損症
正答の理由
bのTurner症候群とdのPrader-Willi症候群は低身長を特徴とします。Marfan症候群は高身長・四肢の長さが代表的で、性腺機能低下やエストロゲン作用の低下では骨端線閉鎖が遅れて四肢が長くなることがあります。
各選択肢の検討
a．Marfan症候群：一般に高身長・細長い四肢が特徴です。
b．Turner症候群：正しい。SHOX遺伝子の量的減少などに関連する低身長を認めます。
c．Kallmann症候群：低ゴナドトロピン性性腺機能低下を伴い、成人低身長の代表疾患ではありません。
d．Prader-Willi症候群：正しい。低身長や小さな手足、性腺機能低下などを認めます。
e．アロマターゼ欠損症：エストロゲン不足で骨端線閉鎖が遅れ、高身長となることがあります。
覚えるポイント
成長ホルモンだけでなく、性ホルモンによる骨端線閉鎖も最終身長に関わります。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第119回医師国家試験問題および正答
- NIH MedlinePlus Genetics：Turner syndrome
- NIH MedlinePlus Genetics：Prader-Willi syndrome
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。