第119回医師国家試験 D37（2025年）
正答：d
問題
3歳の男児。低身長を主訴に母親に連れられて来院した。3歳児健康診査で低身長(−3.0 SD)を指摘されたため受診した。在胎37週1日、体重2,460 g、身長45.0 cmで出生した。既往歴に特記すべきことはない。家族の身長は、父親168 cm、母親156 cm、姉(6歳)110 cm。本人は身長82.1 cm、体重9.5 kg。体温36.5 °C。口腔内に異常を認めない。甲状腺腫と頸部リンパ節とを触知しない。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。下腿に浮腫を認めない。血液生化学所見:総蛋白7.3 g/dL、アルブミン4.3 g/dL、AST 31 U/L、ALT 15 U/L、LD 221 U/L(基準190〜365)、ALP 450 U/L (基準420〜1,200)、CK 60 U/L(基準43〜270)、尿素窒素12 mg/dL、クレアチニン0.3 mg/dL、総コレステロール178 mg/dL、トリグリセリド53 mg/dL、Na 137 mEq/L、K 4.3 mEq/L、Cl 106 mEq/L、Ca 9.4 mg/dL、P 4.5 mg/dL、TSH 2.9 μU/mL(基準0.2〜4.0)、FT3 3.8 pg/mL(基準2.3〜4.3)、FT4 1.0 ng/dL(基準0.8〜2.2)、インスリン様成長因子 ‐I〈IGF‐I〉69 ng/mL(基準155〜588)。頭部MRIで異常を認めない。成長曲線(別冊No. 13A)と、アルギニンによるGH分泌負荷試験の結果(別冊No. 13B)とを別に示す。グルカゴンによるGH分泌負荷試験の結果も同様であった。
診断はどれか。
| 測定時点 | GH（基準＞6 ng/mL） |
|---|---|
| 前 | 0.24 |
| 30分後 | 4.36 |
| 60分後 | 4.89 |
| 90分後 | 2.45 |
| 120分後 | 1.29 |
a．軟骨無形成症
b．家族性低身長症
c．甲状腺機能低下症
d．成長ホルモン分泌不全性低身長症
e．SGA〈small‐for‐gestational‐age〉性低身長症
正答の理由
身長が−3.0 SDと低く、成長曲線でも標準から下方への乖離を認めます。アルギニン負荷のGH頂値は4.89 ng/mLで、グルカゴン負荷も同様に低反応です。dの成長ホルモン分泌不全性低身長症が適切です。頭部MRIが正常でも分泌不全は否定できません。
画像の見方
身長の測定点は標準曲線より下にあり、3歳では約−3 SDです。身長は伸びていますが、年齢相応の曲線から下方へ離れ、成長速度の低下が分かります。GH分泌刺激試験の低反応と合わせ、成長ホルモン分泌不全性低身長症を支持します。
各選択肢の検討
a．軟骨無形成症：四肢短縮などの体型・骨の特徴を評価する病態で、今回のGH分泌低反応を説明する診断ではありません。
b．家族性低身長症：家族の身長や成長速度を踏まえて考えますが、本例は刺激試験で分泌不全を認めます。
c．甲状腺機能低下症：成長障害の原因ですが、本例のTSH・FT4は基準内です。
d．GH分泌不全性低身長症：正しい。成長障害に加え、異なる二つの刺激試験でGH分泌が不十分です。
e．SGA性低身長症：出生時の大きさとその後の成長を評価しますが、本例ではGH刺激試験の異常から分泌不全を診断します。
覚えるポイント
GHは脈動性に分泌されるため、随時の低値だけでなく適切な分泌刺激試験で評価します。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。