第119回医師国家試験 C49（2025年）
正答：d
問題
日齢0の女児。妊娠経過は異常なく、在胎40週1日、体重2,260 g、身長42 cm。Apgarスコア6点(1分)、8点(5分)で自然分娩で出生した。出生後、後頭部の突出、耳介低位、口唇口蓋裂、小顎、背中の多毛および筋緊張の低下を認めた。心エコー検査で心室中隔欠損と動脈管開存症を認めた。今後両親に説明の上、染色体検査を予定している。顔貌の写真(別冊No.6A)と手指の写真(別冊No.6B)とを別に示す。
予想される染色体検査の結果はどれか。
a．45,X
b．46,XX
c．47,XXX
d．47,XX, + 18
e．47,XX, + 21
正答の理由
胎児期からの発育不全、後頭部突出、耳介低位、小顎、先天性心疾患に加え、写真の指が重なる握り手は18トリソミーに特徴的です。女児の核型は47,XX,＋18であり、dが正解です。
画像の見方
顔貌では小顎と耳介の形態異常がみられ、手では屈曲した指が互いに重なる握り手を認めます。低出生体重や心奇形と組み合わせると、18トリソミーを示唆する所見です。
各選択肢の検討
a．45,X：Turner症候群の核型で、本例の所見の組合せとは異なります。
b．46,XX：通常の女性核型です。
c．47,XXX：トリプルXで、本例の特徴的な多発先天異常の組合せを説明しません。
d．47,XX,＋18：女児の18トリソミーにあたります。
e．47,XX,＋21：Down症候群の核型で、本例では18トリソミーの所見が合います。
覚えるポイント
外表所見だけで確定せず、説明と遺伝カウンセリングを行い染色体検査で確認します。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。