第119回医師国家試験 C29（2025年）
正答：e
問題
ホルモン受容体異常症はどれか。
a．骨軟化症
b．Basedow 病
c．慢性甲状腺炎
d．副甲状腺機能亢進症
e．偽性副甲状腺機能低下症
正答の理由
偽性副甲状腺機能低下症では、PTHが分泌されていても標的臓器の受容機構・細胞内シグナル伝達の異常によって十分に作用しません。ホルモン不応症としてeが正解です。典型的には低カルシウム血症、高リン血症、PTH高値を示します。
各選択肢の検討
a．骨軟化症：骨の石灰化障害であり、選択肢としての代表的なホルモン受容機構異常症ではありません。
b．Basedow病：TSH受容体に対する刺激抗体による甲状腺機能亢進症です。
c．慢性甲状腺炎：主に自己免疫性の甲状腺障害です。
d．副甲状腺機能亢進症：PTHの過剰分泌などによる病態です。
e．偽性副甲状腺機能低下症：PTH受容機構の異常によるホルモン抵抗性です。
覚えるポイント
「受容体異常症」は受容体蛋白だけでなく、その下流のGsαなど受容機構の異常を含む文脈です。典型例をすべてPTH受容体遺伝子の変異と説明しないようにします。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。