第119回医師国家試験 C22（2025年）
正答：e
問題
家系図を以下に示す。
この遺伝形式で発症する単一遺伝子病はどれか。
a．口蓋裂
b．血友病 A
c．Hunter 症候群
d．フェニルケトン尿症
e．神経線維腫症I型〈von Recklinghausen 病〉
正答の理由
家系図は男女に発症し、罹患した父から息子への伝達があり、複数世代に縦に発症しています。典型的な常染色体顕性（優性）遺伝として読む図で、神経線維腫症Ⅰ型にあたるeが正解です。父から息子への伝達はX連鎖遺伝では説明できません。
画像の見方
罹患者が男女とも複数世代にみられ、罹患した父から息子への伝達もあります。世代を越えて縦に現れるこの分布は常染色体顕性遺伝を支持し、父から息子への伝達はX連鎖遺伝では説明できません。
各選択肢の検討
a．口蓋裂：一般には多因子の関与が大きく、本問の単一遺伝子病として選びません。
b．血友病A：典型的にはX連鎖潜性（劣性）遺伝です。
c．Hunter症候群：X連鎖潜性（劣性）遺伝です。
d．フェニルケトン尿症：常染色体潜性（劣性）遺伝です。
e．神経線維腫症Ⅰ型：常染色体顕性（優性）遺伝で、図に合致します。
覚えるポイント
小さな家系図だけで遺伝形式を絶対的に証明するのではなく、父子伝達、性差、世代間の発症と候補疾患を合わせて判断します。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。