第119回医師国家試験 A16（2025年）
正答：d
問題
10歳の女子。感冒時に行われた血液検査で肝障害を指摘され紹介受診した。自覚症状はない。
身長137 cm、体重36 kg。体温36.8 ℃。脈拍76/分、整。血圧104/70 mmHg。眼瞼結膜と眼球結膜とに異常を認めない。頸部リンパ節を触知しない。腹部は平坦、軟で、右肋骨弓下に肝を1 cm触知する。脾は触知しない。
尿所見：蛋白（−）、糖（−）、潜血（−）。尿中Cu排泄量200 μg/日（基準80未満）。血液所見：赤血球409万、Hb 12.1 g/dL、白血球8,100、血小板33万。血液生化学所見：AST 156 U/L、ALT 245 U/L、LD 308 U/L（基準145〜270）、Cu 25 μg/dL（基準68〜128）、セルロプラスミン12 mg/dL（基準21〜37）。免疫血清学所見：CRP 0.1 mg/dL、HBs抗原陰性、HCV抗体陰性、抗EBV VCA IgM抗体陰性、抗EBV VCA IgG抗体陰性。
この疾患でみられる所見はどれか。
a．円錐角膜
b．視神経萎縮
c．水晶体混濁
d．Kayser‐Fleischer 輪
e．桜実紅斑〈cherry red spot〉
正答の理由
肝障害に加え、血清セルロプラスミンと総血清銅が低く、尿中銅排泄が増加しています。銅の胆汁排泄障害をきたすウィルソン病を考え、角膜周辺への銅沈着によるdのKayser-Fleischer輪を選びます。総血清銅が低いことと、組織への銅蓄積は矛盾しません。
各選択肢の検討
a．円錐角膜：角膜が前方へ円錐状に突出する疾患です。銅沈着による角膜輪とは異なります。
b．視神経萎縮：本問で示された銅代謝異常に特徴的な眼所見ではありません。
c．水晶体混濁：ウィルソン病でひまわり白内障を伴うことはありますが、設問で選ぶ代表的な特徴所見は角膜のKayser-Fleischer輪です。
d．Kayser-Fleischer輪：正しい。角膜周辺のDescemet膜に銅が沈着して形成される輪状所見です。
e．桜実紅斑〈cherry red spot〉：一部のライソゾーム病などでみられる眼底所見で、ウィルソン病の角膜輪とは異なります。
覚えるポイント
ウィルソン病では「セルロプラスミン低下・尿中銅増加・肝障害」を組み合わせます。小児の肝型ではKayser-Fleischer輪を認めない場合もあり、欠如だけで除外できません。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第119回医師国家試験問題および正答
- 難病情報センター：ウィルソン病の診断・治療指針
- 難病情報センター：ウィルソン病のFAQ・Kayser-Fleischer輪
- Langwińska-Wośko E, et al.：The sunflower cataract in Wilson’s disease（2016）
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。