第118回医師国家試験 F31（2024年）
正答：c・e
問題
新生児マススクリーニングで正しいのはどれか。2つ選べ。
a．尿で検査される。
b．患者家族の一部負担金がある。
c．都道府県および指定都市が実施する。
d．発見者数はフェニルケトン尿症が最多である。
e．先天性代謝異常にはタンデムマス・スクリーニングが使用される。
正答の理由
標準的な新生児マススクリーニングは都道府県・指定都市が実施し、ろ紙血を用いて先天性代謝異常や内分泌疾患などを早期発見します。代謝異常の検査にはタンデム質量分析が用いられるため、cとeが正しい選択肢です。
各選択肢の検討
a．尿で検査：誤り。通常は新生児から採血したろ紙血で検査します。
b．患者家族の一部負担金：検査費自体は公費負担が基本です。採血料などの負担と区別します。
c．都道府県および指定都市が実施：正しい。自治体の事業として行われます。
d．フェニルケトン尿症の発見者数が最多：誤り。先天性甲状腺機能低下症など、より多く発見される疾患があります。
e．タンデムマス・スクリーニング：正しい。複数の代謝物を同時に測定し、代謝異常症の早期発見に用います。
覚えるポイント
陽性は診断確定を意味せず、速やかな精密検査が必要です。対象疾患の追加や任意検査の扱いは自治体・時期により異なります。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第118回医師国家試験問題および正答
- こども家庭庁：新生児マススクリーニングの実施体制
- 国立成育医療研究センター：マススクリーニング研究室
- 大阪府：新生児マススクリーニングの検査費・採血料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。