第117回医師国家試験 D9（2023年）
正答：e
問題
家族性高コレステロール血症〈FH〉で最も認められるのはどれか。
a．角膜混濁
b．扁桃腫大
c．赤血球の変形
d．手掌線条黄色腫
e．アキレス腱の肥厚
正答の理由
家族性高コレステロール血症では、腱黄色腫によるアキレス腱の肥厚が特徴的です。ただし若年者などでは腱黄色腫が明らかでないこともあり、所見がないだけでは否定できません。
各選択肢の検討
a．角膜混濁：角膜輪は参考所見ですが、角膜混濁という表現は典型所見ではありません。
b．扁桃腫大：特徴的な所見ではありません。
c．赤血球の変形：特徴的な所見ではありません。
d．手掌線条黄色腫：III型高脂血症などでみられる所見として知られます。
e．アキレス腱の肥厚：正しい。腱黄色腫によるアキレス腱肥厚は重要な診断所見です。
覚えるポイント
FHでは高LDLコレステロール血症、腱黄色腫、家族歴を確認する。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。