第116回医師国家試験 F27（2022年）
正答：a・b
問題
出生前遺伝学的検査のうち確定的検査はどれか。2つ選べ。
a．絨毛検査
b．羊水検査
c．超音波検査
d．母体血清マーカー検査
e．無侵襲的出生前遺伝学的検査〈NIPT〉
正答の理由
絨毛検査では胎盤の絨毛、羊水検査では羊水中の胎児由来細胞などを採取し、染色体・遺伝子等を直接調べます。そのため、対象とする遺伝学的疾患についての確定的検査に分類されます。NIPTは精度の高いスクリーニングであっても、陽性結果だけで確定診断にはなりません。
各選択肢の検討
a．正しい。絨毛を採取して遺伝学的検査を行います。胎盤に限局するモザイク等で追加確認が必要な場合もあります。
b．正しい。羊水中の細胞等から染色体・遺伝子を調べます。
c．染色体・遺伝学的疾患に関しては主に所見やリスクを評価する検査です。特定の形態異常そのものを診断できる場合があることとは区別します。
d．血清成分から対象疾患の可能性を推定する非確定的検査です。
e．胎盤由来のcell-free DNA等を用いるスクリーニングです。陽性時には遺伝カウンセリングと確定的検査の検討が必要です。
覚えるポイント
出生前の遺伝学的確定検査は絨毛検査と羊水検査。NIPTはスクリーニング。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。