第116回医師国家試験 C69（2022年）
正答：a・e
問題
56歳の女性。歩行困難と嚥下困難を主訴に来院した。
現病歴：2年前から左上肢の筋力低下を自覚した。1年前から右上肢にも同様の症状を自覚するようになり、自宅近くの診療所を受診したところ、病院の脳神経内科に紹介受診となった。入院精査の結果、筋萎縮性側索硬化症〈ALS〉の診断を受けた。その後、病院に通院していたが下肢筋力が低下して徐々に歩行困難となった。3か月前からは、しゃべりにくさを自覚した。時々食事でむせることもあった。病院への通院が困難となり、在宅医療への移行を相談するために受診した。
既往歴：健診で高血圧を指摘されたことがあるが、内服治療はしていない。
生活歴：もともとパート勤務をしていたが発症後は退職した。夫と二人暮らし。長男、長女は独立し別居している。
家族歴：父が肺癌、母は子宮癌であった。
現症：意識は清明。身長152 cm、体重38 kg。体温36.6 ℃。脈拍76/分、整。血圧108/68 mmHg。心音と呼吸音に異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。神経診察では①眼球運動は正常。顔面の感覚には異常を認めない。②咬筋および口輪筋の筋力は保たれている。③挺舌は可能だが、舌筋には軽度の萎縮とぴくぴくとした不規則な動きがみられる。発声時の咽頭挙上は不良。四肢は右側優位に筋萎縮、筋力低下がみられ、④立位保持は可能だが、歩行は支えがないと困難である。腱反射は上肢で減弱し、下肢は亢進。Babinski徴候は両側陽性。右肩関節は可動域制限があり他動的に動かすと疼痛を訴える。痛覚、深部感覚の異常はない。トイレへの移動には介助が必要だが、⑤排泄は可能である。
検査所見：尿所見：蛋白（−）、糖（−）、潜血（−）。血液所見：赤血球462万、Hb 12.6 g/dL、Ht 40 %、白血球6,200、血小板24万。血液生化学所見：総蛋白6.6 g/dL、アルブミン3.8 g/dL、AST 26 U/L、ALT 30 U/L、LD 204 U/L（基準120〜245）、ALP 68 U/L（基準38〜113）、尿素窒素18 mg/dL、クレアチニン0.2 mg/dL、血糖76 mg/dL、Na 136 mEq/L、K 4.0 mEq/L、Cl 98 mEq/L。CRP 0.1 mg/dL。動脈血ガス分析（自発呼吸、room air）：pH 7.38、PaCO2 42 Torr、PaO2 92 Torr、HCO3−26 mEq/L。心電図と胸部エックス線写真に異常を認めない。
下線部のうち、今後も維持される可能性が高い機能はどれか。2つ選べ。
a．①
b．②
c．③
d．④
e．⑤
正答の理由
ALSでは四肢・球筋・呼吸筋の筋力が進行性に障害される一方、眼球運動と膀胱直腸機能は比較的保たれます。本例は咽頭挙上不良や舌萎縮、四肢の筋萎縮・筋力低下を既に認め、咀嚼・挺舌・立位は今後悪化する可能性があります。「比較的保たれる」は絶対に障害されないという意味ではありません。また排泄の生理機能が保たれても、トイレへの移動や衣服操作には介助が必要です。
各選択肢の検討
a．正しい。眼球運動はALSで比較的保たれ、視線入力による意思伝達にも利用できます。
b．咀嚼・口輪筋は球症状の進行で障害され得ます。現在保たれていても将来の維持は保証できません。
c．既に舌萎縮と線維束性収縮があり、挺舌は進行とともに難しくなり得ます。
d．下肢筋力低下が進行しており、立位の維持も困難となり得ます。
e．正しい。膀胱直腸の機能は比較的保たれます。ただし排泄動作の介助は別に必要になります。
覚えるポイント
ALSでは眼球運動・膀胱直腸機能は比較的保たれる。機能保持と生活動作の自立は区別する。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。