第116回医師国家試験 A39（2022年）
正答：b
問題
20歳の女性。腹部の皮疹を主訴に来院した。1か月前から腹部に多発する皮疹が出現し消退せず持続している。瘙痒はない。母親も15歳から同様の皮疹が認められ、Kaposi 水痘様発疹症をしばしば発症する。発熱はない。頸部、腋窩、肋骨部、乳房下、腹部、鼠径に暗褐色の丘疹が多発している。患者と母親に ATP2A2 遺伝子の同じ部位の変異が同定された。腹部の写真（別冊No. 11Ａ）と生検組織の H-E 染色標本（別冊No. 11Ｂ）とを別に示す。
最も考えられるのはどれか。
a．Sweet 病
b．Darier 病
c．Kaposi 肉腫
d．尋常性天疱瘡
e．アトピー性皮膚炎
正答の理由
母娘に同様の暗褐色丘疹とATP2A2遺伝子変異を認め、常染色体顕性遺伝のDarier病を考えます。病理では棘融解と異常角化が特徴です。ATP2A2は小胞体Ca2+ポンプSERCA2をコードし、変異により表皮細胞の接着・角化が障害されます。
画像の見方
Aは腹部に密集する褐色丘疹です。Bでは表皮内の裂隙形成と細胞接着の障害、角化異常を認め、Darier病の棘融解性異常角化に合います。ATP2A2変異と家族歴を合わせて判断します。
各選択肢の検討
a．急な発熱や有痛性紅斑と好中球浸潤を特徴とし、本例の遺伝子所見とは合いません。
b．正しい。遺伝形式、遺伝子、臨床像と病理が一致します。
c．血管系腫瘍であり、ATP2A2変異と角化異常の疾患ではありません。
d．棘融解を示しますが、通常は自己抗体による水疱・びらんを主体とし、本例の家族性遺伝子異常を説明しません。
e．Kaposi水痘様発疹症を合併し得ますが、ATP2A2変異と病理像からDarier病を優先します。
覚えるポイント
Darier病はATP2A2、家族性の角化性丘疹、棘融解・異常角化で結び付ける。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。