第115回医師国家試験 C51（2021年）
正答：b
問題
4歳の男児。鼻出血を主訴に母親に連れられて来院した。朝から鼻出血があり、夕方になっても止まらないため心配した母親に連れられて受診した。2歳ころから鼻出血を繰り返しており、いつも止血するまでに3〜4時間要した。関節内出血や筋肉内出血の既往はない。父親に同様の出血傾向がある。
身長104 cm、体重15.4 kg。体表に出血斑を認めない。
血液所見：赤血球312万、Hb 10.2 g/dL、Ht 31 %、白血球8,900、血小板18万、出血時間延長、PT-INR 1.0（基準0.9〜1.1）、APTT 48.4秒（基準対照32.2）。
最も考えられるのはどれか。
a．血友病A
b．von Willebrand病
c．ビタミンK欠乏症
d．IgA血管炎〈Schönlein-Henoch紫斑病〉
e．遺伝性出血性末梢血管拡張症〈Osler病〉
正答の理由
反復する長い鼻出血、血小板数正常、出血時間延長とAPTT延長の組合せが特徴です。von Willebrand因子は血小板粘着と第Ⅷ因子の安定化に関わるため、異常があると一次止血障害に加えてAPTTが延長し得ます。父親にも同様の症状があることは、多くの病型の常染色体顕性〈優性〉遺伝に合います。すべての病型で同じ遺伝形式・検査所見になるわけではありません。
各選択肢の検討
a．深部・関節内出血が特徴で、通常出血時間は延長しません。父から息子への遺伝という家族歴にも合いません。
b．正しい。粘膜出血、一次止血異常、第Ⅷ因子を介したAPTT延長を説明できます。
c．PT延長を来すのが一般的で、この所見の組合せとは異なります。
d．紫斑、腹痛、関節症状、腎症状などが特徴で、家族性の凝固検査異常を説明しません。
e．家族性の鼻出血を来しますが、粘膜・皮膚の毛細血管拡張や動静脈奇形が手掛かりで、APTT・出血時間の異常は本問ではvWDを支持します。
覚えるポイント
vWFは血小板粘着と第Ⅷ因子の保護の両方を担う。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。