第115回医師国家試験 A61（2021年）
正答：d
問題
10か月の男児。無熱性けいれんを主訴に、父親に連れられて来院した。添い寝をしていたところ突然2分間の左上下肢の間代けいれんがみられたため来院した。出生時から右顔面にポートワイン様母斑を認めた。追視・固視2か月、定頸4か月、坐位保持7か月で発達の異常は指摘されていなかった。9か月時に1分間の左上下肢の間代けいれんがみられ、2週後に同様の発作があった。頭部造影MRIで、右大脳の軟膜血管腫を認めた。
この疾患でみられないのはどれか。
a．片麻痺
b．精神遅滞
c．てんかん
d．網膜色素変性
e．脳回に沿った石灰化
正答の理由
顔面のポートワイン様母斑と同側大脳の軟膜血管腫、対側の焦点運動発作からSturge-Weber症候群です。てんかん、病変と反対側の片麻痺、発達・知的機能の障害、脳回に沿う皮質石灰化を来し得ます。代表的な眼合併症は緑内障や脈絡膜血管腫で、網膜色素変性ではありません。現在発達が正常でも、将来の神経症状を否定するものではありません。
各選択肢の検討
a．右大脳病変に対応する左片麻痺を来し得ます。
b．知的発達の障害を伴うことがありますが、全例ではありません。
c．乳児期から焦点発作が出現することが多く、本例でも反復しています。
d．正答。Sturge-Weber症候群の代表的眼病変ではありません。
e．慢性の皮質障害に伴う脳回状・軌道状の石灰化が特徴です。
覚えるポイント
顔面毛細血管奇形＋軟膜血管腫＋てんかん。眼は緑内障・脈絡膜血管腫を確認する。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第115回医師国家試験問題および正答
- Great Ormond Street Hospital：Sturge-Weber症候群の神経・眼合併症
- AJNR原著症例：Sturge-Weber症候群の皮質石灰化
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。