第114回医師国家試験 F40（2020年）
正答：c
問題
14歳の女子。低身長を主訴に母親とともに来院した。身長132 cm（−2.0 SD以下）。翼状頸と外反肘を認める。
基礎疾患を診断するために行うべき検査はどれか。
a．GH測定
b．遺伝子検査
c．染色体検査
d．手根骨エックス線撮影
e．血中エストラジオール測定
正答の理由
低身長、翼状頸、外反肘からTurner症候群を疑います。X染色体の数や構造の異常を染色体検査で確認します。45,Xだけでなくモザイクや構造異常もあるため、単に特定の遺伝子変異を調べる検査とは区別します。
各選択肢の検討
a．本問の第一選択ではない。成長ホルモン分泌の評価だけではTurner症候群を診断できません。
b．本問では選ばない。遺伝子単位の検査より、X染色体の数・構造を評価する染色体検査が適切です。
c．正しい。性染色体の数的・構造的異常を確認します。
d．補助的。骨年齢を評価できますが、基礎疾患の確定にはなりません。
e．補助的。卵巣機能の評価に用いますが、染色体異常の診断にはなりません。
覚えるポイント
低身長＋翼状頸＋外反肘ではTurner症候群を疑い、染色体検査を行う。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。