結節性硬化症を疑う乳児の心臓評価|第113回医師国家試験F52

第113回医師国家試験 F52(2019年)

正答:b

問題

生後1か月の乳児。1か月健康診査のために両親に連れられて来院した。在胎38週、出生体重2,998 gで出生した。Apgarスコアは8点(1分)、9点(5分)であった。出生後は完全母乳栄養であり、本日の体重は4,050 gである。四肢を活発に動かし、固視を認める。体幹や四肢に2〜3 cmの皮疹を7個認める。体幹部の皮疹(別冊No.7)を別に示す。父親には、鼻の周囲に多数の血管線維腫を認める。母親には皮疹を認めない。

両親への対応として適切なのはどれか。

a.「抗真菌薬を塗りましょう」

b.「心エコー検査を行いましょう」

c.「皮疹は自然に消失するでしょう」

d.「胸部エックス線写真を撮りましょう」

e.「皮疹が悪性化する可能性があります」

約3cmの低色素斑と原本スケール
体幹部の皮疹(No.7) / 出典:厚生労働省・第113回F別冊(原本の該当ページ)

正答の理由

複数の低色素斑と、父親の顔面血管線維腫から結節性硬化症を疑います。心横紋筋腫は乳幼児期の重要な合併病変で、症状がなくても心エコーで評価します。皮疹と家族歴だけで病型をすべて確定せず、神経・腎・眼等を含む評価や遺伝相談も進めます。

画像の見方

体幹に周囲より明らかに色の薄い、平坦な斑を認めます。原本スケールで約3 cmです。同様の斑が多数あることと父親の顔面血管線維腫を合わせ、結節性硬化症の全身評価へつなげます。

各選択肢の検討

a.真菌感染の皮疹を示す所見ではありません。

b.正しい。心横紋筋腫などを評価します。

c.自然消失すると保証せず、全身合併症を調べます。

d.肺病変の検査が必要な条件はありますが、乳児の初期評価としては心エコーが適切です。

e.提示の低色素斑を悪性化する皮疹と説明するのは適切ではありません。

覚えるポイント

乳児の多発白斑では結節性硬化症を考え、心エコーで心横紋筋腫を評価。

出典・参考資料

問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。

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