第113回医師国家試験 B39（2019年）
正答：b
問題
5歳の男児。走るのが遅いことを心配した母親に連れられて来院した。1年前から転びやすいことに母親は気づいていた。先日の運動会で他の子どもに比べて走るのが著しく遅いことが心配になり来院した。周産期、乳児期には特記すべきことはない。母方叔父が心不全により25歳で死亡。
身長104 cm、体重17 kg。体温36.8 ℃。咽頭に発赤を認めない。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。腱反射に異常を認めない。下腿の肥大を認める。
血液所見：赤血球468万、Hb 12.6 g/dL、Ht 37％、白血球9,800、血小板21万。血液生化学所見：総蛋白6.2 g/dL、アルブミン3.8 g/dL、AST 436 U/L、ALT 478 U/L、CK 12,300 IU/L（基準46〜230）、尿素窒素9 mg/dL、クレアチニン0.4 mg/dL。
患児に認められる所見はどれか。
a．Albright徴候
b．登はん性起立
c．スカーフ徴候
d．Horner徴候
e．筋強直現象
正答の理由
幼児期の男児で転倒しやすく、下腿の仮性肥大と著明なCK上昇があり、母系男性親族の若年心不全も認めます。Duchenne型筋ジストロフィーを疑います。骨盤帯・近位筋の筋力低下のため、起立時に手で膝や大腿を押して身体を起こす登はん性起立〈Gowers徴候〉がみられます。
各選択肢の検討
a．主に第4・第5中手骨短縮などを捉える所見で、この症例の近位筋力低下を示す所見ではありません。
b．正しい。手で自分の下肢を伝いながら立ち上がる動作です。
c．上肢を胸の前で反対側へ動かして筋緊張を評価する徴候で、本疾患の典型的な起立動作ではありません。
d．縮瞳、眼瞼下垂などを示す交感神経障害の所見です。
e．筋の収縮後に弛緩しにくい現象で、筋強直性ジストロフィー等でみられます。
覚えるポイント
男児の運動の遅さ＋下腿仮性肥大＋著明なCK高値からDuchenne型を疑い、Gowers徴候を確認。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。