第113回医師国家試験 A6（2019年）
正答：c
問題
精神発達遅滞をきたさないのはどれか。
a．13 trisomy
b．Down症候群
c．Marfan症候群
d．Angelman症候群
e．Prader-Willi症候群
正答の理由
Marfan症候群は結合組織の疾患で、大動脈、骨格、眼などの異常を特徴とし、知的発達の遅れは典型的な特徴ではありません。原本では「精神発達遅滞」と表現されていますが、ここでは知的発達の遅れを問う問題として整理します。併存する発達上の課題まで否定する意味ではありません。
各選択肢の検討
a．13トリソミーでは重度の発達障害や多臓器の先天異常を伴います。
b．知的発達の遅れを伴うことが多い染色体疾患です。
c．正しい。知的発達の遅れを本疾患の主要徴候とはしません。
d．重い発達の遅れ、発語の障害、失調などを特徴とします。
e．発達の遅れや学習上の困難を伴い、過食・肥満や性腺機能低下などもみられます。
覚えるポイント
Marfan症候群は大動脈・骨格・眼の結合組織異常が中心。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第113回医師国家試験問題および正答
- Marfan Foundation・Marfan Syndrome（知的機能への影響）
- GeneReviews・FBN1-Related Marfan Syndrome
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。