第112回医師国家試験 D55（2018年）
正答：b
問題
日齢12の新生児。呼吸障害のためNICUに入院中である。在胎37週、出生体重2,386g、身長47cmで帝王切開で出生した。筋緊張低下、色白な皮膚、矮小陰茎と停留精巣があり、哺乳障害を認める。FISH法にて15番染色体長腕に微細欠失を認める。
最も考えられるのはどれか。
a．Werdnig-Hoffmann症候群
b．Prader-Willi症候群
c．Klinefelter症候群
d．Angelman症候群
e．DiGeorge症候群
正答の理由
新生児期の筋緊張低下と哺乳障害、外性器の発育不良に15番染色体長腕の欠失が重なり、Prader-Willi症候群が最も考えられます。父由来15q11–q13領域の遺伝子発現が失われることが本態で、欠失以外の機序もあります。FISHで欠失を示すだけでは親由来や病型まで確定できないため、臨床所見とメチル化解析等を合わせて評価します。
各選択肢の検討
a．誤り。乳児期の脊髄性筋萎縮症で筋緊張低下は起こりますが、SMN1の異常が中心で15q欠失とは合いません。
b．正しい。乳児期の低緊張・哺乳困難、性腺機能低下に関連する所見と合致します。
c．誤り。通常47,XXYで、15番染色体長腕の微細欠失とは異なります。
d．誤り。同領域の母由来遺伝子機能の欠失等で生じますが、特徴的には後の発達障害、失調、けいれん等が中心で、この新生児の所見はPrader-Willi症候群に合います。
e．誤り。典型的には22q11.2欠失に関連し、心奇形、胸腺低形成や低カルシウム血症等を来します。
覚えるポイント
Prader-Willi症候群は乳児期の低緊張・哺乳困難と、成長後の過食を分けて覚える。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。