第112回医師国家試験 D44（2018年）
正答：a
問題
日齢4の新生児。在胎39週、出生体重2,900 gで出生した。出生時に切れあがった目、低くて広い鼻根などの顔貌と心雑音、肝脾腫を認めた。血液所見：Hb 9.8 g/dL、白血球32,000（芽球様幼若細胞70％）、血小板3.5万。心エコー検査で心室中隔欠損症を認めた。その後、血液所見は日齢10で正常化した。
この患児に今後合併する可能性が高いのはどれか。
a．甲状腺機能低下症
b．思春期早発症
c．筋緊張亢進
d．難治性下痢
e．神経芽腫
正答の理由
特徴的な顔貌と心室中隔欠損に加え、芽球様細胞を伴う血液異常が自然に正常化した経過はDown症候群の一過性異常骨髄増殖〈TAM〉を示唆する。Down症候群では甲状腺機能低下症のリスクが高く、甲状腺機能の継続的な評価が必要である。TAMが軽快しても将来の骨髄性白血病等のリスクに留意して血液科で経過を追う。
各選択肢の検討
a．Down症候群に合併しやすく、定期的な甲状腺機能評価が推奨される。
b．この患児の代表的な高頻度合併症ではない。
c．Down症候群ではむしろ筋緊張低下が典型的である。
d．消化管疾患の合併はあり得るが、選択肢中で高頻度の典型的合併症は甲状腺機能低下症である。
e．代表的な腫瘍リスクは白血病であり、神経芽腫を最も高い選択とはしない。
覚えるポイント
Down症候群のTAMは自然軽快しても、その後の血液疾患と甲状腺疾患のフォローが必要。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。