第111回医師国家試験 E25（2017年）
正答：c
問題
家系図（別冊No.4）を別に示す。
この疾患の遺伝形式として最も考えられるのはどれか。
a．Y連鎖
b．X連鎖優性
c．X連鎖劣性
d．常染色体優性
e．常染色体劣性
正答の理由
母方の伯父・叔父と発端者が罹患し、非罹患の女性を介して男性に病気が現れる分布です。発端者から息子への伝達も示されず、X連鎖劣性遺伝が最も考えられます。小さな家系図だけで他の遺伝形式を完全に除外することはできません。
画像の見方
母方の伯父・叔父と発端者が男性罹患者で、発端者の母は非罹患、発端者の息子・娘も非罹患と描かれています。
各選択肢の検討
a．誤り。Y連鎖では罹患した父から息子へ受け継がれます。本図では発端者の息子は罹患していません。
b．誤り。X連鎖優性なら罹患した父の娘は通常すべて罹患しますが、本図では娘は非罹患です。
c．正しい。男性に偏った罹患と、非罹患女性を介する伝達が合います。発端者の母は保因者と考えられます。
d．誤り。通常は世代を通じて男女に罹患がみられます。本図の非罹患女性を介した男性への集中を最もよく説明する形式ではありません。
e．誤り。非罹患両親から発症する点は説明できますが、母系の男性に偏る分布からはX連鎖劣性がより考えやすくなります。
覚えるポイント
母系の男性に偏り、父から息子へ直接伝わらない家系はX連鎖を考える。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。