第110回医師国家試験 I40（2016年）
正答：a・d・e
問題
Wilson病について正しいのはどれか。3つ選べ。
a．大脳基底核に銅が沈着する。
b．常染色体優性遺伝疾患である。
c．セルロプラスミンは増加する。
d．キレート薬が治療に用いられる。
e．肝臓からの銅排泄障害が原因である。
正答の理由
ATP7B機能低下により胆汁への銅排泄が障害され、肝臓に銅が蓄積した後、脳を含む臓器に沈着します。治療には銅を排泄させるキレート薬が用いられるためa、d、eが正解です。
各選択肢の検討
a．過剰な銅は脳、とくに大脳基底核を含む部位に沈着し、神経症状の原因になります。
b．ATP7B変異による常染色体劣性遺伝疾患です。
c．セルロプラスミンは多くの患者で低値を示します。銅を結合しないアポセルロプラスミンの血中半減期が短いためです。
d．ペニシラミンやトリエンチンなどの銅キレート薬が治療に用いられます。
e．肝細胞から胆汁中への銅排泄が障害されることが病態の基本です。
覚えるポイント
Wilson病ではATP7B、胆汁中銅排泄、低セルロプラスミン血症、肝・脳への銅蓄積を結び付けます。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第110回医師国家試験問題および正答
- 厚生労働省：第110回医師国家試験問題（I問題）
- 厚生労働省：第110回医師国家試験正答値表
- AASLD: Diagnosis and Treatment of Wilson Disease, 2022 practice guidance
- AASLD 2022 Wilson disease practice guidance: Executive summary
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。