第110回医師国家試験 G46（2016年）
正答：a
問題
46 10歳の女児。低身長を主訴に母親とともに来院した。9歳時に学校の健康診断で低身長（−2.0 SD）を指摘され、10歳時の健診で身長の伸びが乏しいため受診した。身長122 cm（−2.2 SD）、体重26 kg。翼状頸を認めない。胸郭に変形を認めない。
血液生化学所見：TSH 3.09 μU/mL（基準0.2〜4.0）、FT4 1.25 ng/dL（基準0.8〜2.2）、ソマトメジンC 35 ng/mL（基準155〜588）。骨年齢は8歳相当である。頭部MRIで異常を認めない。
最も考えられるのはどれか。
a．成長ホルモン分泌不全性低身長
b．甲状腺機能低下症
c．Turner症候群
d．思春期遅発症
e．脳腫瘍
正答の理由
身長は−2.2 SDと低く、身長の伸びも乏しい。TSH・FT4は正常だが、ソマトメジンC（IGF-I）は著しく低値で骨年齢も暦年齢より遅れている。翼状頸や胸郭変形はなく、頭部MRIも正常であり、成長ホルモン分泌不全性低身長が最も考えやすい。
各選択肢の検討
a．成長ホルモン分泌不全性低身長：低IGF-I、低身長、成長速度低下、骨年齢遅延が整合し、選択肢中で最も考えやすい。確定診断には成長ホルモン分泌刺激試験が必要である。
b．甲状腺機能低下症：TSHとFT4が基準範囲内で、甲状腺機能低下を示す検査所見がない。
c．Turner症候群：女性の低身長の鑑別だが、翼状頸などの所見はなく、本例は低IGF-Iと骨年齢遅延が目立つ。身体所見がないだけで除外はできないが、選択肢中の第一候補ではない。
d．思春期遅発症：10歳は通常まだ思春期発来前であり、遅発症を診断する年齢ではない。低IGF-Iと成長速度低下を説明しない。
e．脳腫瘍：下垂体・視床下部病変が成長障害の原因となることはあるが、頭部MRIで異常を認めない。
覚えるポイント
低身長に加えて成長速度低下・低IGF-I・骨年齢遅延があれば成長ホルモン分泌不全を疑うが、刺激試験で確認する。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。